Иммунодефицит у детей — это нарушение работы иммунной системы, при котором снижается способность организма противостоять инфекциям.
В таких случаях инфекционные процессы могут быть длительными и часто повторяться. Если не проводить соответствующее лечение, это может привести к серьезным последствиям. В этой статье мы расскажем о причинах иммунодефицита, его симптомах, а также о методах диагностики и лечения этого состояния.
В зависимости от причин, вызвавших заболевание, иммунодефициты подразделяют на первичные и вторичные.
Первичные — редкие встречающиеся патологии, обусловленные врожденными факторами и генетической предрасположенностью. Выделяют следующие разновидности подобных нарушений:
Вторичные иммунодефицитные состояния у детей развиваются на фоне основного заболевания или в результате воздействия внешних факторов. При этом дефект механизмов иммунного ответа приводит к нарушению иммунной системы в целом. Характеризуются развитием повторных инфекционно-воспалительных процессов, трудно поддающихся стандартной терапии.
Среди вторичных различают следующие формы:
Независимо от вида патологии, иммунодефициты требуют постоянного наблюдения квалифицированного специалиста.
Первичные дефициты иммунной системы возникают еще в период внутриутробного развития. Они появляются из-за врожденных дефектов генов, которые контролируют развитие клеток, ответственных за иммунитет. Также причиной может быть воздействие на плод токсических веществ. Часто такие дефициты сочетаются с пороками развития и нарушениями работы ферментов.
Вторичные патологии развиваются под влиянием негативных факторов. Среди частых причин:
Серьезные хирургические вмешательства, тяжелые травмы внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, ожоги часто сопровождаются кровопотерей. Происходит потеря иммуноглобулинов, лимфоцитов, нейтрофилов, комплементарных белков, выброс кортикостероидов, что приводит к угнетению иммунитета.
Начальные проявления могут возникнуть в различные возрастные периоды: в первые месяцы или годы жизни, в школьном и старшем возрасте. Это зависит от разновидности дефицита. Чаще всего отмечают низкую сопротивляемость инфекционным возбудителям.
Клиническая картина характеризуется большим разнообразием форм и многообразием симптомов.
Симптомы иммунодефицита первичного характера могут быть не выявлены, так как специфические признаки отсутствуют. Основным признаком является инфекционный синдром. На наличие патологии указывают частые простуды, пневмонии, рецидивирующие инфекции ЛОР-органов и других систем организма. Они быстро приобретают хронический характер, протекают с осложнениями и не реагируют на антибактериальную терапию.
Характерны воспалительные процессы внутренних органов, суставов, герпетические поражения, абсцессы, расстройства со стороны пищеварительного тракта. Отмечается более тяжелое течение детских вирусных инфекций, отставание в физическом и психическом развитии, аллергические реакции и другие состояния.
Если есть проблемы с Т-звеном иммунитета, то признаки заболевания проявляются сразу после рождения. К ним относятся гнойничковые высыпания на коже, кандидоз ротовой полости и диарея. Позже могут возникнуть аномалии костных структур и увеличение печени и селезенки. Дефицит В-звена характеризуется затяжными респираторными инфекциями, менингоэнцефалитами и артритами.
Заподозрить первичную недостаточность иммунитета можно в том случае, когда развивается заболевание злокачественной природы, не характерное для возраста ребёнка.
Комбинированные формы сопровождаются бактериальными и вирусными осложнениями. На первом плане — более специфические проявления: опухоли тимуса, лимфоидной ткани, мегалобластная анемия, пороки развития.
Пациентов, страдающих вторичным иммунодефицитом, относят к категории часто болеющих детей. Увеличивается частота кишечных и респираторных инфекций, возникают хронические гнойно-воспалительные процессы, устойчивые к этиотропному лечению.
При отсутствии медицинской помощи ребенок отстает в физическом развитии, плохо успевает в школе, не справляется с обычными нагрузками. Вторичное состояние, вызванное онкологическим процессом или ВИЧ, протекает в тяжелой форме и требует специальной терапии.
Диагностикой и лечением иммунодефицитных состояний у детей занимается врач-иммунолог.
Важное значение имеет сбор семейного анамнеза, анализ жалоб. Во время беседы с родителями специалист обращает внимание на частую заболеваемость вирусными и бактериальными инфекциями, наследственную отягощенность нарушениями функции иммунитета, наличие врожденных аномалий, собирает сведения о перенесенных заболеваниях, прививках, особенностях течения беременности и родов, условиях проживания ребенка.
Основные методы диагностики врожденных и приобретенных форм иммунодефицитов:
Некоторые формы первичной иммунной недостаточности можно выявить на этапе вынашивания ребенка. Пренатальная диагностика включает цитологический анализ амниотической жидкости, биопсию ворсин хориона и прочие исследования. Подобное обследование необходимо при отягощенной наследственности, в случаях, когда в семье есть ребенок с первичным дефицитом.
Многократные пневмонии, постоянные простуды, синуситы, гнойные отиты и другие настораживающие симптомы служат поводом для обращения к врачу.
Схему терапии подбирают с учетом причины, вида патологии, степени тяжести, индивидуальных особенностей ребенка.
В основе лечения вторичных состояний - устранение факторов риска и хронических очагов вялотекущих инфекций. Применяется иммунотропная терапия способом активной иммунизации, приемом иммуномодуляторов, введением иммуноглобулинов.
Первичные иммунодефициты требуют комплексного воздействия, которое включает три направления:
По показаниям назначают противовирусные, антипротозойные, противогерпетические и прочие препараты.
Рекомендуется избегать контакта с возможными источниками заражения, соблюдать правила гигиены, обеспечить полноценный сон и питание. На фоне недостаточности антител не следует прививать детей от эпидемического паротита, кори, ветряной оспы.
Одним из перспективных методов при нарушении В-звена иммунной системы является трансплантация костного мозга. Процедура пересадки оказывает пожизненный терапевтический эффект, нормализует выработку и функциональную способность лимфоцитов.
Отсутствие своевременной терапии приводит к ухудшению состояния и необратимым последствиям.
Прогноз при иммунодефицитах не определён, но если начать лечение на ранних стадиях, это может улучшить самочувствие и качество жизни ребёнка.
Как и любое заболевание, эту патологию легче предотвратить, чем лечить.
Важно понимать, что здоровье ребёнка зависит от многих факторов. В первую очередь, это правильное планирование беременности и образ жизни будущей мамы. Если у кого-то из родителей есть проблемы с иммунитетом или отягощенный анамнез, необходимо пройти медико-генетическое обследование, чтобы исключить риск развития патологии у ребёнка.
Профилактика вторичных иммунодефицитов включает своевременное лечение хронических и инфекционных заболеваний, а также исключение воздействия негативных факторов внешней среды.
С 1 января 2023 года Россия присоединилась к более чем сорока странам, внедрившим неонатальный скрининг на тяжелые формы Т- и В-клеточных иммунодефицитов. В программу расширенного неонатального скрининга включили количественное определение маркеров TREC и KREC – молекулярных «следов» созревания Т- и В-лимфоцитов, которые позволяют заподозрить тяжелую комбинированную иммунную недостаточность еще до появления клинических симптомов.
За первые 23 месяца (с января 2023 по ноябрь 2024) было обследовано более 2,3 млн новорожденных с охватом 98,7 %. По итогам двух лет у 191 пациента подтвердили первичный иммунодефицит.
К началу 2025 года, по данным НМИЦ им. Д. Рогачева, обследовано уже более 2,5 млн детей и выявлено свыше 200 пациентов с врожденными дефектами иммунитета. Ключевое значение такого скрининга – в спасении жизней. Из 37 пациентов с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью, выявленных через скрининг в России, 30 получили трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Такая терапия, проведенная до 3,5 месяцев жизни, обеспечивает выживаемость 91 %. До внедрения скрининга медиана постановки диагноза ТКИН в России составляла 6 месяцев. К этому времени дети уже имели тяжелые, нередко множественные инфекции.
Таким образом, первые два года программы доказали ее клиническую и организационную осуществимость в масштабах страны с населением 146 млн. Скрининг позволил перевести диагностику тяжелых иммунодефицитов из реактивного режима (когда ребенок уже болеет) в превентивный, радикально изменив прогноз для сотен семей.
Значимым методом, который помогает вылечить большинство тяжелых форм иммунодефицита у детей, является пересадка костного мозга. Ребенку вводят здоровые стволовые клетки донора, и его иммунная система начинает работать заново. Сейчас используют мягкие схемы подготовки к пересадке, с препаратом треосульфан. Появилась технология «очистки» трансплантата, которая снижает риск отторжения. Если нет идеально подходящего донора, пересадку делают от наполовину совместимого родителя.
Кроме того, в России в 2025 году создан Центр генетических исследований мирового уровня, цель которого – разработка отечественных геннотерапевтических препаратов для орфанных заболеваний, включая иммунодефицитные состояния. НМИЦ им. Рогачева уже ведет подготовку к клиническим испытаниям.
Список литературы:
