В Медицинском центре «XXI век» можно пройти:
Неинвазивное пренатальное тестирование, полногеномный тест на все хромосомы (П-НИПТ) с определением пола плода
Неинвазивное пренатальное тестирование, таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы (Т-НИПТ) с определением пола плода
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининг, определяющий риск наличия изменения количества хромосом у плода.
Даже у здоровых родителей может появиться ребенок с хромосомными аномалиями. Тестирование является более современным и точным методом, чем классический скрининг, и позволяет выявить патологию уже на 10-й неделе беременности, то есть еще до скрининга первого триместра.
Суть теста заключается в исследовании ДНК будущего ребенка, которое присутствует в крови беременной женщины.
Генетический материал будущего ребенка появляется в крови женщины с 4–5-й недели беременности. К 9–10-й недели беременности детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка наиболее частые хромосомные аномалии. Кроме того, исследование позволяет узнать пол будущего ребенка, если оно выполняется после 12-й недели беременности.
Неинвазивное пренатальное тестирование выполняется как при естественной беременности, так и при беременности после ЭКО.
В зависимости от пожеланий будущей мамы и медицинских показаний можно выбрать один из двух вариантов теста:
Полногеномный тест, который позволяет выявить числовые аномалии всех хромосом.
Таргетный тест, который позволяет выявить числовые аномалии пяти хромосом, изменения в которых встречаются наиболее часто.
С помощью анализа можно своевременно выявить или исключить наличие у плода следующих хромосомных патологий:
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Клайнфельтера и пр.
Обратите внимание! Исследование не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11–13 недель беременности и инвазивную пренатальную диагностику, а дополняет и повышает уверенность в результатах.
По результатам НИПТ плода формируется заключение о числе хромосом. Если тест сделан после 12-й недели беременности, в результатах также будет указан пол будущего ребенка.Абсолютно безопасный метод исследования для женщины и будущего малыша, так как для его проведения достаточно всего лишь сдать кровь.
Достоверность результата для хромосом 13,18 и 21 — 99% и выше, для хромосом X и Y — 95% и более.
Контроль качества на каждом этапе исследования.
НИПТ плода проводится после 10-й недели беременности при:
соответствующем желании родителей;
существовании промежуточного риска (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра;
отказе от инвазивной пренатальной диагностики или наличии текущих противопоказаний к ней;
пропущенном/неполном комбинированном скрининге первого триместра.
Ограничения при проведении исследования:
Фетальная фракция ДНК ниже 4%
Многоплодная беременность (два и более плода)
Мозаицизм — материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно)
Сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием)
Определение малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями
Абсолютные противопоказания к проведению неинвазивного пренатального тестирования:
Беременность менее 9 недель
Неразвивающаяся беременность
Отсутствие беременности
Злокачественные новообразования у матери
Трансплантация органов и тканей у матери
Радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
Замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
Синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов)
Явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий (например, шейная гигрома, отсутствие носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства (ТВП), множественные пороки развития)
Относительные противопоказания:
Лечение низкомолекулярными гепаринами — Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3–4 дня)
Лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приемом антиретровирусного препарата);
Переливание крови в течение последних 6 месяцев;
Хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт.
Необходимый биоматериал — венозная кровь.
Кровь из вены забирается медсестрой.
Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование (расшифровка последовательности ДНК). Данные секвенирования обрабатываются с помощью биоинформатического алгоритма.
Кровь беременной женщины помещается в специальную пробирку, которая сохраняет ДНК плода при транспортировке. Сначала осуществляется предварительная обработка крови. Затем из плазмы крови беременной выделяется ДНК будущего ребенка.
Полученный материал исследуется методом секвенирования. Данные обрабатываются с помощью запатентованного алгоритма.
По результатам исследования формируется заключение о числе хромосом у плода.
Срок готовности: до 14–15 рабочих дней
Кровь на НИПТ плода можно сдать в любом амбулаторном отделении нашего центра, а также на дому.
Дни забора крови: ежедневноПо результатам анализа (НИПТ) при необходимости врач-гинеколог может порекомендовать консультацию генетика для определения дальнейшей тактики ведения беременности.
О готовности результата исследования можно узнать по круглосуточному телефону колл-центра.
Результат можно получить на бланке в любом отделении нашего центра. Если электронный адрес пациента зарегистрирован в базе медицинского центра, результат анализа по готовности автоматически будет направлен на электронную почту.
Подробнее о том, как можно получить результат анализа.
Забор крови из вены на дому у 1 пациента
Забор крови из вены в амбулатории
