У годовалых детей, которые учатся ходить, неуверенная шатающаяся походка, они часто падают. Дети этого возраста не всегда могут пить из стаканчика, не разлив содержимого, поэтому мамы покупают им «стаканы-непроливайки».
Это возрастная норма: нервная система развивается, формируются двигательные и сенсорные нейроны, «шлифуются» проводящие пути. В среднем к возрасту 1,5-2 года у ребенка формируется хорошая координация движений и мелкая моторика, походка становится устойчивой.
Но бывает и так, что ребенок растет, а его движения остаются неловкими и неуклюжими, речь — невнятной, а почерк — прыгающим. Такое состояние в неврологии называется атаксией.
Атаксия (от греч. ataxia — беспорядок) — это нарушение координированных движений при отсутствии мышечной слабости. В мозжечке или спинном мозге возникают патологические импульсы или участки с нарушенной проводимостью нервных сигналов.
Возникает дискоординация, которая выражается в изменении походки, сложности или невозможности производить точные движения.
Различают врожденные и приобретенные атаксии у детей.
Возникают в результате мутаций структурных генов. По механизму передачи в поколении атаксии подразделяются на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, также выделяют спорадические формы заболевания с неустановленным или неизвестным механизмом передачи.
Последние научные исследования доказывают, что наследственные атаксии относятся не только к сложнейшему разделу клинической неврологии, но и к нейрогенетике. Распространенность всех форм наследственных атаксий составляет около 3-10 случаев на 100000 населения, что делает их самыми широко распространенными среди всех наследственных болезней нервной системы.
Возникают в следующих случаях:
Заболевание имеет хроническое и прогрессирующее течение. В зависимости от локализации очага поражения выделяют различные симптомы, характерные для той или иной формы атаксии.
Выделяют сенсорную, мозжечковую и вестибулярную атаксию. Сенсорная (от англ. senses — чувства) возникает при нарушенной проводимости между спинным и головным мозгом. Мозжечковая атаксия у детей возникает при поражении мозжечка или его проходящего пути. Вестибулярная атаксия возникает при заболеваниях вестибулярного аппарата.
При сенсорной атаксии у детей нарушаются ощущения давления и положения тела в пространстве. Это выражается неуверенной походкой, слабостью скелетных мышц и падением при ходьбе. Сложно выполнять бытовые движения: застегнуть пуговицы на одежде, завязать шнурки.
При мозжечковой атаксии у детей нарушена координация движений. Наблюдается неуверенная походка с широко расставленными ногами и трудно удерживаемым равновесием. Характерны речевые нарушения (речь невнятная, отрывистая), изменяется почерк у школьников (он становится корявым и размашистым).
При вестибулярной атаксии у детей наблюдаются расстройства движения и неспособность поддерживать позу, головокружение, шум в ушах, нарушения слуха, рвота, тошнота.
Детей с атаксией наблюдает и лечит детский невролог. Диагностику начинают с исключения наследственной природы заболевания, которая подтверждается молекулярно-генетическим исследованием.
Клинические проявления и симптомы атаксии требуют дифференциальной диагностики с другими наследственными, инфекционными, метаболическими и онкологическими заболеваниями.
Осматривая пациента, врач проводит пробу Ромберга (в положении стоя поставить ноги вместе, закрыть глаза и вытянуть вперед руки) для выявления изменений равновесия. Основная проба Ромберга дополняется ее модификацией — стопы стоят одна за другой по одной линии.
Также широко используется пальценосовой тест (с закрытыми и открытыми глазами поднести палец к кончику носа). Оценивается точность движения, дрожание пальцев во время пробы. При атаксии имеется промахивание мимо носа на стороне поражения мозжечка и дрожание пальца и кисти. Дрожание усиливается по мере приближения пальца к носу, особенно при выполнении пробы с закрытыми глазами.
Коленно-пяточная проба: лежа на спине, пациент должен достать пяткой одной ноги колено другой ноги и провести пяткой от колена до голеностопного сустава. Проба также проводится с открытыми и закрытыми глазами. Оцениваются промахи попадания в колено, избыточные движения. Как и в пальценосовой пробе на стороне поражения мозжечка отмечается неточность и затруднение выполнения пробы, особенно с закрытыми глазами.
Для оценки речи пациент говорит труднопроизносимые слова, а врач оценивает скорость и четкость произношения. Для исследования нистагма (дрожания) глазных яблок пациент следит глазами за пальцем врача, который перемещается в стороны. В норме глаза движутся в нужном направлении без подергивания глазных яблок.
Также проводится исследование слуха на предмет развития нейросенсорной тугоухости или глухоты.
Для инструментальной диагностики используются такие методы как:
Лечение атаксии симптоматическое и поддерживающее. Единой стратегии лечения нет, что связано с множеством причин возникновения атаксий. Поэтому в первую очередь лечат основное неврологическое заболевание, ставшее причиной атаксии.
Если причиной служит опухоль, необходима консультация нейрохирурга для оперативного лечения.
Поддерживающее лечение включает в себя:
В симптоматическом лечении используются немедикаментозные методы терапии:
Важную роль играют лечебная физкультура, массаж, занятия с логопедом и психологом, медико-социальная реабилитация ребенка и создание для него безопасной и удобной среды. Считается перспективным и изучается персонифицированное применение генной и клеточной терапии, использование полипотентных стволовых клеток.
При атаксии тяжелой степени ребенок не может выполнять простые движения и обслуживать себя, нуждается в постоянном уходе. При нарушении нервно-мышечной проводимости может развиться паралич дыхания. При неправильном уходе за лежачим пациентом могут развиться пролежни.
Для выявления генетических атаксий необходимо медико-генетическое консультирование пациентов и беременных женщин, имеющих наследственную предрасположенность.
Если причиной атаксии является новообразование головного мозга, при удалении опухоли наступает улучшение состояния. Вестибулярная атаксия излечивается при терапии заболеваний вестибулярного аппарата.
Атаксия у детей — это сложная медико-социальная проблема, требующая многоплановых усилий множества специалистов. Начиная от врачей-генетиков и заканчивая инженерами, разрабатывающими средства медико-социальной адаптации. Но главную роль в адаптации ребенка с атаксией играют его родители.
Поэтому важно взаимопонимание и сотрудничество родителей со специалистами, а также наличие доступной и понятной информации по этой проблеме.
Атаксия у детей иногда прячется под маской детского церебрального паралича (ДЦП). В отличие от ДЦП, атаксия прогрессирует и все сильнее нарушает повседневную жизнь. Чтобы быстро разграничить оба заболевания, теперь применяется метод полногеномного секвенирования (WGS). В лабораторных условиях ученые определяют полную последовательность ДНК, выявляют мутации генов и признаки наследственного синдрома атаксии. Его терапия принципиально отличается от лечения ДЦП.
С апреля 2025 года в России заработала научно-диагностическая программа медико-генетического центра имени академика Н. П.Бочкова по выявлению редкой генетической патологии. Исследование бесплатно для российских граждан, за счет семьи производится только забор и доставка биоматериала в лабораторию.
При лечении детей приходится часто корректировать дозировки препаратов, в зависимости от выраженности клинических симптомов. Инженеры создали системы динамического наблюдения с переносными сенсорами (Wearable Sensors), а также встроенные приложения для смартфонов (PROSPAX). С их помощью появилась возможность оценивать координированные движения малыша, пока он находится дома, и своевременно менять терапию.
В лечении атаксии основной акцент делают на таргетные препараты (медикаменты точечного действия), которые влияют только на молекулярно-генетические механизмы развития заболевания. Здоровые ткани они не повреждают. Один из таких препаратов – омавелоксолон. Раньше его назначали в виде капсул только взрослым и детям старше 16 лет. Сейчас разработаны жидкие формы лекарства, которые подходят для терапии детей любого возраста.
Уже существуют экспериментальные методы генной терапии. Они направлены на устранение генетических причин заболевания. С помощью специальных векторов копии генов попадают непосредственно в клетки нервной ткани и заменяют в них аномальные участки хромосом.
При реабилитации пациентов с атаксией используется принцип нейропластичности: мозг ребенка создает новые проводящие пути в обход поврежденных зон. Чтобы ускорить этот процесс, применяют метод транскраниальной магнитной стимуляции (ТКМС) в сочетании с системой биологической обратной связи (БОС). Короткие магнитные импульсы воздействуют на мозжечок через катушку-индуктор, приложенную к голове. Интенсивность тремора снижается, увеличивается устойчивость походки, пациент обучается сознательно управлять своими движениями и физиологическими процессами.
Список литературы:
