Задержка полового развития

Статья проверена, медицинская информация верна

Команда авторов медицинского
центра «XXI Век»

Задержка полового развития детей и подростков — одна из наиболее сложных тем в современной эндокринологии, которая нередко вызывает споры в научном сообществе.

В большинстве случаев задержка полового созревания у мальчиков и девочек является пограничным состоянием между нормой и истинным недоразвитием половых желез, поэтому многие специалисты предпочитают выжидательную тактику. Физиологические отклонения чаще всего связаны с особенностями индивидуальной конституции ребенка и лишь временно нарушают его гармоничное развитие.

При своевременной медицинской помощи удается скорректировать большинство аномалий и обеспечить благоприятный для репродукции прогноз.

Определение — что такое задержка полового развития

О задержке полового развития у мальчиков говорят при отсутствии каких-либо признаков полового созревания в 14-летнем возрасте и старше. Если девочке исполнилось 14-15 лет, а месячный цикл у нее до сих пор не установился, специалисты тоже подразумевают задержку полового созревания.

Мальчиков и их родителей чаще всего беспокоит задержка роста, именно с этой жалобой они и приходят к врачу. Родители девочек переживают, что в 13 лет у них еще не развита грудь, а в 14-15 лет отсутствуют месячные.

Замедленное половое созревание может быть проявлением серьезных гормональных нарушений, хронических инфекционных процессов или опухолей, поэтому данное состояние требует пристального внимания медицинских специалистов. В таких случаях также появляются типичные признаки патологии — у мальчиков не увеличиваются яички, у девочек не растет грудь и не приходят менструации.

В Международном классификаторе болезней МКБ 10 задержка полового развития с кодом Е30 отмечена как самостоятельная эндокринная болезнь.

Половое созревание у мальчиков наступает позже, чем у девочек — это известный факт. Если оно задерживается после 15-16 лет — это повод обратиться к эндокринологу и не ждать самостоятельного разрешения проблемы.

Симптомы задержки полового развития у мальчиков и девочек

Признаками задержки полового развития у мальчиков являются:

• инфантильное телосложение;
• длинные руки и ноги относительно тела;
• завышенная талия;
• широкие бедра;
• подкожная жировая клетчатка откладывается в области груди, внизу живота, на талии;
• слабые и дряблые мышцы;
• высокий детский голос.

К проявлениям задержки полового развития у мальчиков также относятся характерные особенности психического состояния. Такие дети, как правило, очень робкие, апатичные, слабовольные. Подростки уходят от коллектива, не могут найти общий язык со сверстниками. Окружающие отмечают их мелочность, эгоизм, излишнюю раздражительность и плаксивость.

Во время беседы с врачом и при внимательном осмотре обнаруживаются признаки астенизации: трудности с концентрацией внимания, повышенная утомляемость, постоянная настороженность и ожидание каких-либо неприятностей. Такие мальчики избегают физических соревнований с ровесниками, отказываются от упражнений на уроках физкультуры и любых моментов, где нужно раздеться в присутствии одноклассников (принять душ вместе с ними, сходить в бассейн и т.д.).

Подростки концентрируются на своем внешнем виде и вторичных половых признаках. Наиболее заметны для них небольшие размеры яичек или полового члена, которые соответствуют пропорциям маленького ребенка. По мере взросления они не изменяют свою форму (патологией принято считать объем яичек менее 4 мл и их длину менее 2,5 см к 14 годам). Волосы под мышками и на лобке почти не растут, отсутствуют и ночные полллюции (непроизвольное семяизвержение).

У большинства инфантильных подростков выявляются отклонения в работе внутренних органов. Самочувствие нарушают постоянные перепады артериального давления, боли в желудке, кишечнике, сердце.

У девочек задержка полового развития характеризуется:

• отсутствием роста молочных желез к 13 годам;
• отсутствием первой менструации (менархе) в 15 лет и старше;
• запаздыванием менструации более чем на 5 лет от начала роста молочных желез.

Если внешние признаки полового развития появляются соответственно возрасту, но менархе отсутствует, говорят об изолированной задержке менструаций. Такие нарушения меньше отражаются на психологическом состоянии девочек в сравнении с мальчиками, т.к. изменения у девочек менее заметны и не так сильно беспокоят родителей.

Причины задержки полового развития

Возраст, в котором начинают развиваться вторичные половые признаки, у каждого человека определен генетически. Сроки физиологического пубертатного периода зависят от наследственных и социальных факторов.

К факторам наследственности относят особенности конституции человека. Одинаковые нарушения присутствуют у братьев и сестер из одной семьи. Половое развитие у них запаздывает, но со временем приходит в норму.

Социальные факторы при желании пациента (и его родителей) поддаются коррекции. Так, например, замедляют половое развитие:

• недостаточная масса тела, физическое истощение;
• вредные привычки (алкоголизм, наркомания);
• недостаточные физические нагрузки.

Установлено, что хронический алкоголизм у отца приводит к замедлению пубертата у сыновей. В таких семьях и подростки, и их родители недостаточно знакомы с медицинскими нормами относительно полового развития, у них отсутствует мотивация к сохранению репродуктивного здоровья, они мало знают о влиянии вредных привычек, психоактивных веществ на половую систему.

К неуправляемым причинам задержки полового развития относятся:

• хромосомные аномалии — синдром Клайнфельтера у мальчиков и болезнь Шерешевского-Тернера у девочек;
• опухоли гипофиза или его врожденное недоразвитие;
• черепно-мозговые травмы и нейрохирургические операции;
• осложнения перенесенных нейроинфекций — менингитов, энцефалитов.

Задержка полового развития возможна при:

• Болезнях репродуктивной системы. После травм или воспалений яичек, хирургических операций по поводу перекрута яичек снижается выработка тестостерона у мальчиков. У девочек серьезные нарушения гормонального фона вызывает синдром поликистозных яичников.
• Хронических заболеваниях внутренних органов, следствием которых является дефицит основных питательных веществ (язвенная болезнь желудка, воспаления в кишечнике, сахарный диабет, декомпенсированные нарушения бронхо-легочной системы, почек).
• Недостаточном питании. Из-за различных диет задержка полового развития у девушек и юношей появляется вторично. Подростки сознательно ограничивают себя в еде, худеют, голодают из-за недовольства собственным телом. Иногда они усиленно занимаются спортом, но не корректируют свои энергозатраты, не восполняют дефицит белков, необходимых для мышечного роста.

Бывает так, что половое развитие девочки происходит в природные сроки, но внешние признаки его отсутствуют. В таких случаях речь идет о врожденных аномалиях строения матки и влагалища. Они встречаются у 4-7% девочек. При обследовании выявляются:

• Атрезия девственной плевы. С рождения в ней отсутствует отверстие, и после начала первых месячных кровотечений кровь не может выйти наружу. Она накапливается в матке и растягивает ее. Причина проблемы легко выявляется при гинекологическом осмотре, а оперативное лечение полностью ее устраняет.
• Врожденное недоразвитие или полное отсутствие матки. Хотя наружные половые органы девочки выглядят обычно, менструации не наступают. Длина влагалища оказывается тоже очень маленькой, около 1 см длиной. Проблема часто кроется в хромосомных аномалиях, разобраться с которыми может врач-генетик.
• Отсутствие влагалища частично или полностью на фоне обычно развитой матки. Месячные также не появляются, но девочка страдает от периодических интенсивных болей внизу живота.

При подозрении на аномальное строение половых органов нужно обратиться к детскому гинекологу. Своевременная коррекция предупреждает воспалительные заболевания женской половой сферы, быстро устраняет болезненные симптомы.

Патогенез задержки полового развития

В первые 3 месяца беременности яички у плода мужского пола активно вырабатывают мужской половой гормон тестостерон, который и определяет развитие половых органов.

Недостаток тестостерона после 14 недели эмбрионального развития ведет к половому недоразвитию, например, к врожденной аномалии — крипторхизму (недоразвитию яичек, их отсутствию в мошонке).

При сохраняющемся дефиците тестостерона в периоде полового созревания выявляется отставание в половом развитии у мальчиков.

У подростков половое созревание начинается, когда в головном мозге (точнее, в гипоталамусе) выделяются гормональные вещества (рилизинг-факторы), активирующие гипофиз (главную железу внутренней секреции). Именно гипофиз начинает усиленно вырабатывать гормоны-стимуляторы половых желез. Начинают расти яичники у девочек и яички у мальчиков, синтезирующих половые гормоны — тестостерон и эстрогены.

При недостатке половых гормонов формирование вторичных половых признаков задерживается, внешний вид подростков остается таким же, как у маленьких детей.

Классификация

К основным типам нарушений полового созревания относятся:

• Конституциональная задержка полового развития. Она предполагает семейную предрасположенность к позднему появлению вторичных половых признаков. У близких родственников отмечаются бесплодные браки, хронические заболевания эндокринных органов. У мальчиков при рождении часто выявляется отсутствие одного или обеих яичек. Общее телосложение обычное, без выраженных диспропорций.
• Задержка полового развития яичникового генеза. Обусловлена малым количеством эстрогенных гормонов при хромосомной аномалии Шерешевского-Тернера. Характерна типичная внешность — низкорослость, крыловидные кожные складки шеи, деформации локтевых и коленных суставов, замедленное окостенение скелета, недоразвитие наружных половых органов. Яичники и матка у девочек отсутствуют, либо находятся в зачаточном состоянии.
• Микрогенитализм у мальчиков (или микропенис). Нарушаются тканевые рецепторы кавернозных тел, снижается их чувствительность к мужским гормонам. При нормальном развитии яичек половой член оказывается несформированным, остается малым по размеру. В остальном подростки не отличаются от здоровых сверстников.
• Синдром задержки полового развития, связанный с избыточной продукцией гормонов корой надпочечников (гиперкортицизм). Признаки полового созревания у мальчиков появляются непоследовательно — оволосение начинается рано, ускоряется рост, нередко нарастает избыточная масса тела, при этом изменения в половых органах задерживаются. Аномалия часто сочетается с крипторхизмом (неопущением яичка в мошонку).
• Ложная адипозогенитальная дистрофия. В раннем подростковом возрасте у мальчиков появляется ожирение, фигура приобретает женские очертания, увеличиваются грудные железы за счет избыточного отложения жира. На груди, животе и бедрах формируются багровые растяжки кожи (стрии). Заболеванию предшествуют повреждения центральной нервной системы — инфекции, травмы, кислородное голодание.

Последствия задержки полового развития

Самое опасное последствие задержки полового развития у мужчин и женщин — бесплодный брак. Такое осложнение чаще всего возникает при нежелании лечить имеющиеся нарушения, отказе от гормональной заместительной терапии. К другим распространенным последствиям заболевания относятся:

• Нарушения пропорций тела. Для мальчиков типичны слабое развитие мускулатуры, подкожные отложения жира на бедрах и животе, отсутствие волос на лице и теле, высокий голос из-за недоразвития гортани. У девочек, наоборот, голос может быть грубым, грудная клетка широкой, а руки - слишком короткими.
• Психологический дискомфорт. Необычная внешность, слишком детские черты лица у подростков провоцируют насмешливое отношение сверстников. Наиболее уязвимы к ним низкорослые мальчики, которые сильно стесняются своего вида, становятся замкнутыми, отчужденными от коллектива. Крайние формы психологических нарушений — тревожно-депрессивные расстройства, вплоть до попыток суицида.
• Злокачественное перерождение половых желез. И яички, и яичники уже внутриутробно формируются неправильно. В подростковом периоде отмечается их повышенная чувствительность к изменениям гормонального фона. Во время полового созревания клетки в половых железах начинают усиленно делиться. Формируются опухоли половых желез как доброкачественного, так и злокачественного характера.

Когда обращаться к врачу

Медицинская помощь нужна девочкам, если:

• молочные железы не растут в 13 лет и старше;
• они остановились в развитии на 1,5 года и больше;
• первые месячные кровотечения не начались в 15 лет и старше;
• менструальный цикл не установился в 15 лет и старше, наблюдаются беспорядочные кровотечения и кровомазания.

Девочке с такими проблемами нужна консультация детского гинеколога и эндокринолога. Медицинское вмешательство может скорректировать нарушения и восстановить репродуктивное здоровье.

Помощь эндокринолога нужна мальчику, если:

• после 13 лет не изменяется размер яичек;
• отсутствует рост волос на лице, под мышками и на лобке;
• после 15 лет не изменяется голос, остается по-детски высоким.

Даже серьезные расстройства гормонального фона поддаются коррекции, большинство из них можно вылечить.

Диагностика

Диагностикой задержки полового развития занимается педиатр совместно с эндокринологом. На первом приеме врач оценивает половое развитие, устанавливает степень его задержки, измеряет рост и массу тела, сравнивает их со средними показателями. По показаниям девочки направляются к детскому гинекологу, мальчики — к андрологу и урологу. Установить причину расстройства помогают:

• Рентгеновское обследование кистей рук. На рентгенограмме видны точки окостенения, соответствующие костному возрасту. При задержке полового развития рост костей скелета отстает от паспортного возраста на 2-3 года.
• Ультразвуковое обследование брюшной полости и малого таза. Позволяет увидеть и оценить особенности анатомического строения внутренних половых органов девочки, наличие кистозных образований в яичниках.
• УЗИ мошонки у мальчиков. Используется для точного измерения размеров половых желез, обнаружения признаков хронических воспалительных заболеваний, последствий перенесенных травм.
• Компьютерная томография головного мозга и внутренних органов. Расширенное рентгенологическое обследование применяется для диагностики опухолевых заболеваний, точной визуализации патологических очагов.
• Магнитно-резонансная томография головного мозга и тазовых органов. Высокоточное и информативное исследование назначается при сомнениях в диагнозе, при подозрении на опухолевые новообразования. Метод безопасен у детей любого возраста.
• Оценка гормонального статуса. Специальный анализ крови показывает содержание в организме гормонов, влияющих на половое развитие. Одновременно исследуются гормоны щитовидной железы и надпочечников, тоже принимающих участие в росте и развитии организма.
• Исследование хромосомного набора (кариотипирование) и молекулярно-генетические анализы. Выявляются аномалии половых хромосом при синдромах Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, определяются точечные мутации в генах, ставшие причинами замедленного развития половых органов.

Комплексное обследование в большинстве случаев устанавливает непосредственную причину аномального развития подростка. В нашем Центре есть все возможности для быстрой и точной диагностики патологии полового развития.

Лечение задержки полового развития

Когда установлена точная причина задержки полового развития, назначается лечение для ускорения роста и стимуляции развития вторичных половых признаков. Заместительная гормональная терапия — основной метод коррекции выявленных нарушений. Правильно подобранные медикаментозные препараты восстанавливают баланс половых гормонов, способствуют минерализации костей.

В терапии нашли применение:

• Тестостерон с пролонгированным действием. Гормон назначается подросткам-мальчикам, чтобы повысить содержание мужского полового гормона в организме, стимулировать общий рост и развитие яичек, ускорить формирование мужской внешности.
• Эстрогенные препараты. Применяются у девочек в зависимости от показателей костного возраста и содержания в крови собственных половых гормонов. Под их влиянием дозревают яичники и матка, устанавливается менструальный цикл.

Параллельно с лечением гормональными препаратами проводится коррекция питания. При выраженном дефиците питательных веществ и микроэлементов тщательно рассчитывается калорийность суточного рациона, назначаются добавки с витаминами и микроэлементами.

Коррекцию психоэмоционального состояния проводят психологи и психотерапевты. На индивидуальных и групповых сеансах психотерапии они выясняют причину детских страхов и переживаний, учат спокойнее относиться к особенностям собственной внешности и стрессовым ситуациям.

При наличии патологии внутренних органов для консультации приглашаются смежные специалисты, медикаментозное лечение проводится с учетом сопутствующих заболеваний.

Рекомендации

Репродуктивному здоровью и половому развитию ребенка необходимо уделять внимание с первых лет жизни. При рождении малыша с видимыми аномалиями половых органов необходимо найти возможную причину нарушений и постараться ее устранить.

Хирургическая коррекция отдельных состояний (например, крипторхизма) способствует правильному формированию половых органов в дальнейшем, предупреждает наиболее тяжелое осложнение врожденной патологии — бесплодие.

Пока ребенок еще мал и не может обращаться к врачу самостоятельно, необходимо обеспечить наблюдение специалистов по половому развитию в течение всего периода детства.

Медико-генетическое консультирование будущих родителей, забота о благополучном протекании беременности, рациональное питание ребенка, умеренные физические нагрузки — несложные, но действенные меры профилактики нарушений полового развития в подростковом возрасте.

Список литературы:

1. Новикова Е.П., Болотова Н.В., Шарков С.М., Синицына А.А. Задержка полового развития у мальчиков: современные аспекты. // Российский педиатрический журнал, 2017, 20(1).
2. Каболова К.Л. Клинико-гормональная характеристика задержки полового развития у девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом. // Материалы конференции молодых ученых Академии непрерывного медицинского образования Минздрава России “Актуальные проблемы эндокринологии”, 24.04.2017 г.
3. Алимбаева Г.Н. Нарушение полового развития у подростков: трудности диагностики (клинический случай). // Репродуктивное здоровье детей и подростков, 2018, т.14, №4, с.67-71.