Еще совсем недавно врачи-педиатры относили муковисцидоз к детской болезни, т.к. начиналась она в раннем возрасте, иногда уже в периоде новорожденности, но продолжительность жизни больных была недолгой. Возможности современной медицины существенно расширились. Неонатальный скрининг в роддоме выявляет проблему до появления ее первых симптомов, а ребенок получает необходимую помощь, которая предупреждает опасные осложнения.
Муковисцидоз (код по МКБ-10: Е84) – это врожденное заболевание с аномальным устройством железистой ткани и поражением всех жизненно важных органов и систем, в первую очередь легких и кишечника.
Название болезни используется в медицине с середины ХХ века, латинские термины mucus и viscus дословно переводятся как вязкая слизь.
Нарушения на микроскопическом уровне вызывают застойные явления в железах внешней секреции, которые обеспечивают работу дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, слюнных, потовых, половых желез. Все органы не получают необходимые для нормальной жизнедеятельности микроэлементы, ферменты, различные биологически активные вещества-стимуляторы биохимических процессов.
Врачи часто употребляют синоним муковисцидоза – кистофиброз. Он передает морфологические изменения в органах — кистозное перерождение поджелудочной железы и разрастание соединительной ткани (фиброз) в легких.
Встречается муковисцидоз у детей с частотой 1 случай на 5000 новорожденных. В РФ на учете состоит около 2000 пациентов. 75 % из них – дети до 18 лет. Заболевание считается мультисистемным, так как в патологический процесс вовлекаются многие органы, но с возрастом начинают преобладать легочные нарушения.
Легкая форма заболевания отмечается у 30 % детей, тяжелая – у 7 %.
Муковисцидоз — болезнь наследственная. Передается она от родителей по аутосомно-рецессивному типу, если и мать, и отец являются здоровыми носителями гена трансмембранной проводимости. Он находится в VII паре хромосом, обеспечивает синтез белка, который в норме присутствует в железистой ткани. Такой белок необходим для свободного перехода хлора и других ионов через клеточные стенки. При его недостатке транспорт микроэлементов между клетками эпителия нарушается, по этой причине все, что вырабатывают железы, становится очень густым и вязким.
По оценкам ученых-генетиков, до 4 % взрослого населения являются носителями аномального гена, в масштабах России это примерно 5 млн человек.
Недостаток специфического белка в железистых клетках нарушает движение ионов по хлоридным каналам. Из-за такого дефекта избыток хлора остается внутри клетки, а натрий и вода ее покидают. Из желез уходит жидкость, их содержимое (секрет) уплотняется и перекрывает собой просвет железистых канальцев. Нужные для жизни вещества не поступают в бронхи, кишечник, половые органы. Такая патология:
В легких обезвоженный секрет нарушает передвижение слизи, поэтому дыхательная система не очищается от пыли и микроорганизмов. Вскоре возникает обширный очаг хронической инфекции. Из-за частых воспалений в легочной ткани образуются мелкие полости (кисты), разрастается соединительная ткань, которая дыхательную функцию выполнять уже не может.
В поджелудочной железе происходят похожие изменения. Ее протоки забиваются густым секретом, а сама железистая ткань перерождается. Выраженный дефицит ферментов не дает усваиваться жирам, организм лишается жирорастворимых витаминов А, D, Е, К, а ребенок начинает сильно отставать в физическом развитии. Страдает и эндокринная функция железы – перестает вырабатываться инсулин, появляются симптомы сахарного диабета.
Закупорка внутрипеченочных протоков сопровождается хроническим воспалением в печени и желчевыводящих путях. Камни в желчном пузыре, жировое перерождение печени, ее цирроз (замещение нормальных клеток рубцовой тканью) – типичные проявления муковисцидоза.
В подростковом возрасте у юношей и у взрослых мужчин семявыносящие протоки оказываются непроходимыми. У женщин вязкая слизь половых путей затрудняет продвижение сперматозоидов, но такая проблема уже решается с помощью экстракорпорального оплодотворения.
Для муковисцидоза у пациентов всех возрастов типичны:
Сухой кашель начинается в первые недели жизни. Он усиливается ночью, сопровождается учащенным и затрудненным дыханием. Иногда на высоте вдоха отмечается втяжение межреберных промежутков и подреберий. Часто повторяющиеся ОРВИ длятся подолгу, постепенно инфекции дыхательных путей приобретают хроническое течение.
В начале заболевания одышка появляется только при значительных усилиях, но со временем она усиливается. Ребенок отстает в росте, появляются симптомы хронической дыхательной и сердечной недостаточности – непереносимость физических нагрузок, синева вокруг рта и носа, бочкообразная форма грудной клетки, утолщение концевых фаланг пальцев и ногтевых пластин (симптомы «барабанных палочек» и «часовых стеклышек»).
У самых маленьких детей отмечаются расстройства в работе кишечника – дети часто и подолгу плачут, у них вздувается живот, задерживается отхождение стула. Неожиданно запоры сменяются поносами, непереносимостью жирной пищи.
При отставании в физическом развитии задерживается и формирование вторичных половых признаков:
Нарушения роста и развития негативно влияют на психологическое состояние подростков. К частым респираторным болезням присоединяются выраженные эмоциональные расстройства, повышенная тревожность и раздражительность, склонность к депрессиям.
Довольно специфический, но очень типичный признак муковисцидоза у детей – слишком соленый пот. Родители замечают, что при потении ребенка на коже остаются не только капельки влаги, но и кристаллики соли (это следствие высокого содержания хлора и натрия в поте). Такой признак заболевания остается одним из главных диагностических критериев кистофиброза.
Наследственная патология проявляется у детей в нескольких формах.
Встречается у 15–20 % пациентов с диагнозом муковисцидоза.
Густая мокрота застаивается в бронхолегочной системе с первых недель жизни. Ребенок не может откашляться, поэтому рано возникают приступы удушья, одышка, мучительный сухой кашель, иногда до рвоты. Такие симптомы появляются обычно после перенесенной вирусной инфекции. Она осложняется тяжелым бронхитом или воспалением легких (пневмонией).
Чаще всего клинические признаки муковисцидоза напоминают непрерывно рецидивирующий воспалительный процесс в легких. При инфицировании золотистым стафилококком, гемофильной палочкой:
Характерна для 5 % пациентов.
При тяжелом течении болезни в первые дни жизни вязкое содержимое кишечника создает картину кишечной непроходимости. Малыш сильно беспокоится, не усваивает молоко, срыгивает, у него вздувается живот. Это мекониевый илеус новорожденного. Нередко требуется хирургическое вмешательство, чтобы сохранить ребенку жизнь.
К концу года уже заметно отставание в физическом развитии от сверстников, т.к. далеко не вся пища переваривается. Жиры, белки и углеводы расщепляются не полностью, стул становится слишком частым и обильным, с видимой примесью жира.
Расстройства кишечника сопровождаются неожиданными приступами кашля, чередуются с упорными запорами.
Эта форма встречается чаще других (75–80 % случаев). Из-за множественного поражения внутренних органов она протекает наиболее тяжело:
В каждой из форм преобладает поражение какого-либо внутреннего органа, но изолированным оно никогда не бывает. Хотя и в меньшей степени, но при каждом варианте заболевания обнаруживается множественная патология различных систем, выявляются вторичные иммунодефицитные состояния. Дети с муковисцидозом относятся к категории часто болеющих, хронические расстройства здоровья у них присутствуют практически всегда.
На фоне постоянной терапии муковисцидоза болезнь на длительное время стабилизируется. При отсутствии адекватного лечения ее симптомы прогрессируют.
Врачи условно выделяют 4 стадии развития патологии:
По тяжести муковисцидоз тоже различается у разных детей. Встречаются различают его относительно легкие формы с редкими обострениями (1–2 раза в год), а также среднетяжелые, при которых кашель сохраняется круглогодично, а все симптомы усиливаются 2–3 раза в год. При тяжелой форме одно обострение сменяет другое, быстро проявляются осложнения, которые тяжело поддаются терапии.
Чаще всего возникают осложнения со стороны бронхов и легких:
У детей с муковисцидозом нередки также кишечные осложнения. С вязкостью содержимого кишечника непосредственно связана его непроходимость – острая хирургическая патология с болью и вздутием живота, тошнотой и рвотой. Без медицинской помощи наступает омертвение кишечных петель, воспаление брюшины (перитонит).
У самых маленьких пациентов (в 1–2 года) при длительном кашле на его высоте возникает еще одно осложнение – выпадение прямой кишки. В более старшем возрасте такая патология не развивается.
Предупреждает многочисленные осложнения своевременная диагностика и терапия кистофиброза. В Медицинском Центре выполняется весь комплекс лабораторного и инструментального обследования ребенка. Его консультируют врачи нескольких специальностей, чтобы лечение было максимально полным и эффективным.
Исключать муковисцидоз необходимо у часто болеющих детей, у которых с раннего возраста заболевания бронхов и легких приобретают хроническое течение.
Высока вероятность наследственной патологии и при кишечной непроходимости у новорожденного ребенка, когда ее причиной стал вязкий меконий.
У более старших детей визит к генетику нужен при задержке физического и полового развития, которая сопровождается хронической анемией и гиповитаминозом.
Обязательно необходимо провести тщательное обследование малыша при положительном скрининговом тесте на муковисцидоз в роддоме.
Диагноз муковисцидоза подтверждают педиатр, пульмонолог, генетик, ребенка консультируют ЛОР-врач, гастроэнтеролог, кардиолог. Сомнений в наличии наследственной патологии не остается, если выявляются:
Для уточнения формы заболевания врач назначает:
Для будущих матерей появилась возможность дородовой диагностики муковисцидоза в 18–20 недель беременности. В околоплодных водах определяется активность фермента щелочной фосфатазы, выполняется анализ ДНК из плодовых клеток.
Терапия муковисцидоза увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество. Основные лечебные мероприятия – это:
На стадии разработки и внедрения в клиническую практику находятся генная терапия (попытки ввести нормальный ген недостающего транспортного белка в эпителий бронхов) и трансплантация легких.
Методики терапии и реабилитации постоянно совершенствуются. Специально для больных муковисцидозом создан генно-инженерный ферментный препарат для уменьшения вязкости мокроты. Его применяют в профилактических и лечебных целях в виде ингаляций.
Среди немедикаментозных технологий наиболее рациональны:
Восстановительную программу врачи-реабилитологи Медицинского Центра разрабатывают индивидуально для каждого пациента. Процедуры безболезненны для ребенка и комфортны.
Основной способ профилактики заболевания – медико-генетическое консультирование с дородовой диагностикой состояния плода, а также неонатальный скрининг на наследственные заболевания. При наличии больных родственников будущим родителям генетики советуют выполнить ДНК-диагностику и определить носительство мутантного гена.
Пока не найден способ полного излечения кистофиброза, врачи-пульмонологи рекомендуют использовать все возможности медикаментозного и физиотерапевтического лечения. Они тоже довольно эффективно устраняют патологические симптомы и предупреждают серьезные осложнения.
Врачи-педиатры Медицинского Центра накопили успешный опыт работы с пациентами, которые болеют кистофиброзом. Постоянная поддерживающая терапия, полноценная реабилитация после очередного обострения существенно облегчают жизнь детей и их родителей. Несмотря на тяжелую врожденную патологию, большинство юных пациентов получают возможность жить в обществе, заниматься саморазвитием, как и их здоровые сверстники.
Литература:
