Гипогонадизм

Статья проверена, медицинская информация верна

Команда авторов медицинского
центра «XXI Век»

Гипогонадизм — эндокринное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием функции половых желез (гонад) у мужчин и женщин. При этом нарушается выработка половых гормонов (тестостерона у мужчин, эстрогенов и прогестерона у женщин), что приводит к различным патологическим изменениям в организме.

Болезнь приводит к недоразвитию внутренних и наружных половых органов. У пациентов часто наблюдается сбой жирового и белкового обмена. Код гипогонадизма по МКБ-10:

• Е29 Дисфункция яичек.
• Е29.1 Гипофункция яичек.
• Е28 Дисфункция яичников.
• Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность.

Симптомы гипогонадизма у мужчин и женщин

Клиническая картина патологии у мужчин и женщин имеет некоторые общие черты, но также характеризуются определенными гендерными различиями, связанными с особенностями функционирования репродуктивной системы.

Симптомы заболевания у мужчин:

• снижение либидо (полового влечения) и потенции, вплоть до полного отсутствия сексуального желания и эректильной дисфункции;
• бесплодие, обусловленное низким качеством спермы (олигозооспермия, астенозооспермия) или азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте);
• маленький размер яичек и пениса, мягкая консистенция яичек;
• недостаточное развитие вторичных половых признаков: скудное оволосение на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, высокий тембр голоса, отсутствие типичного мужского телосложения (узкие плечи, широкий таз);
• гинекомастия (увеличение грудных желез), перераспределение жировой ткани по женскому типу;
• мышечная слабость, повышенная утомляемость, снижение работоспособности;
• остеопороз, повышенный риск переломов костей;
• анемия, снижение уровня гемоглобина и эритроцитов в крови;
• психоэмоциональные отклонения: депрессия, тревожность, раздражительность, ухудшение памяти и концентрации внимания;
• приливы жара, потливость, нарушения сна.

Симптомы гипогонадизма у женщин:

• нарушения менструального цикла: олигоменорея (редкие менструации), аменорея (отсутствие менструаций), ановуляция (отсутствие овуляции);
• бесплодие, выкидыши;
• отсутствие типичного женского телосложения (узкий таз, широкие плечи);
• скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах;
• гипоплазия (недоразвитие) молочных желез и наружных половых органов;
• сухость и атрофия слизистой оболочки влагалища, диспареуния (болезненные половые акты);
• приливы жара, ночная потливость, бессонница;
• ожирение, перераспределение жировой ткани по мужскому типу (в области живота);
• когнитивные нарушения: ухудшение памяти и концентрации внимания.

Течение синдрома гипогонадизма различается в зависимости от причины, возраста начала заболевания и адекватности лечения. При врожденных формах патологии клиника проявляется с раннего детского возраста и носит более выраженный характер. При приобретенном гипогонадизме симптоматика развивается постепенно, по мере снижения функции гонад.

Причины гипогонадизма

Этиология заболевания зависит от уровня поражения репродуктивной системы. Врачи-эндокринологи и урологи-андрологи выделяют 2 группы причин, приводящих к развитию синдрома.

Врожденный первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм встречается при:

• синдроме Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы у мужчин);
• синдроме Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин);
• синдроме Нунан (генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью, пороками развития и гипогонадизмом);
• мутациях в генах, регулирующих синтез и действие половых гормонов;
• дисгенезии гонад (неполное или аномальное развитие яичек/яичников);
• крипторхизме (неопущение яичек в мошонку);
• гипоплазии яичек или яичников;
• опухолях половых желез;
• воздействии токсинов на организм беременной женщины (спиртное, наркотические вещества, медикаменты);
• аутоиммунных патологиях;
• герминальной аплазии (синдром del Castillo): отсутствие герминативного эпителия в семенных канальцах яичек.

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм диагностируют в следующих случаях:

• травмы яичек или яичников;
• перекрут яичка;
• токсическое повреждение гонад (при химиотерапии, радиотерапии, воздействии профессиональных вредностей);
• инфекционные заболевания (паротит, орхит, оофорит);
• хирургическое удаление гонад (овариэктомия, орхиэктомия);
• опухоли гипоталамуса или гипофиза;
• травмы, операция или лучевая терапия в области головного мозга;
• инфильтративные заболевания гипоталамуса (саркоидоз, гистиоцитоз);
• функциональные нарушения (нервная анорексия, гиперпролактинемия, стресс);
• хроническая почечная недостаточность, цирроз печени;
• гемохроматоз (нарушение обмена железа);
• сахарный диабет;
• ожирение;
• синдром поликистозных яичников у женщин.

Также возможно возрастное снижение функции гонад:

• андрогенный дефицит у мужчин (частичный гипогонадизм, развивающийся после 40-50 лет);
• менопауза у женщин (естественное угасание функции яичников, как правило, после 45-55 лет).

Патогенез гипогонадизма

Патогенез синдрома зависит от уровня поражения репродуктивной системы и варьируется в зависимости от формы заболевания. Однако, можно выделить некоторые общие звенья, характерные для большинства случаев:

• При гипоталамической форме снижается продукция гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ), что приводит к недостаточной стимуляции гонадотропных клеток гипофиза. При гипофизарном гипогонадизме нарушается синтез и секреция гонадотропных гормонов (фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона) гипофизом, что приводит к недостаточной стимуляции гонад.
• Недостаточность функции гонад: уменьшение выработки половых гормонов; нарушение сперматогенеза у мужчин и фолликулогенеза у женщин; уменьшение объема и размеров гонад, замещение функциональной ткани соединительной тканью (фиброз).
• Нарушение развития и поддержания вторичных половых признаков, ослабление либидо и потенции, нарушения эрекции у мужчин, диспареуния (нарушение полового влечения) у женщин. Уменьшение мышечной массы и силы, увеличение висцерального жира. Потеря костной массы (остеопороз) вследствие нарушения костного ремоделирования.
• Атрофические изменения в коже и слизистых оболочках (сухость, истончение, снижение эластичности). Нарушение сексуальной функции и бесплодие. Висцеральное ожирение и инсулинорезистентность (нарушение метаболического ответа на эндогенный или экзогенный инсулин).

Критическими моментами в патогенезе мужского гипогонадизма являются:

• Степень и длительность дефицита половых гормонов, определяющие тяжесть клинических проявлений и риск развития осложнений.
• Возраст, в котором развивается синдром: препубертатный гипогонадизм приводит к более тяжелым нарушениям полового развития и роста, чем постпубертатный.
• Наличие сопутствующих заболеваний и факторов риска (ожирение, сахарный диабет, метаболический синдром), усугубляющих клиническую картину и затрудняющих терапию.

Понимание патогенетических механизмов патологии позволяет разработать оптимальные подходы к ее диагностике и лечению, направленные на восполнение дефицита половых гормонов, нормализацию функции гонад и предотвращение осложнений.

Классификация

По этиологическому принципу заболевание делится на 3 типа:

• первичный гипогонадизм: развивается из-за сбоя функции тканей половых желез;
• вторичный гипогонадизм: диагностируется при нарушении функции гипофиза, вырабатывающего гонадотропные гормоны;
• смешанный: обусловлен сочетанным поражением гипоталамо-гипофизарной системы и гонад.

По времени возникновения:

• врожденный (обусловлен генетическими дефектами или нарушениями внутриутробного развития, проявляется с рождения или в раннем детском возрасте);
• приобретенный (проявляется в результате влияния различных факторов в постнатальном периоде; возникает в любом возрасте, но чаще встречается у взрослых);
• препубертатный (развивается до начала пубертатного периода);
• постпубертатный (возникает после окончания полового созревания).

Еще одна классификация синдрома основывается на уровне гормонов:

• гипогонадотропный (снижение выделения гонадотропинов и выработки половых гормонов);
• нормогонадотропный гипогонадизм (количество гормонов гипофиза и гипоталамуса сохраняется в пределах нормы, ослабевает функция половых желез);
• гипергонадотропный (высокая концентрация гонадотропинов + первичное повреждение тканей яичников/яичек);
• гиперпролактинемический гипогонадизм (избыточная выработка пролактина).

Последствия

Осложнения патологии зависят от возраста начала заболевания, ее длительности и тяжести, а также от пола пациента. При отсутствии терапии клиническая картина нарастает и со временем становится ярко выраженной. При этом патология затрагивает и другие системы, внутренние органы.

Основные последствия синдрома:

• Нарушения роста и пропорций тела: низкорослость, евнухоидные пропорции тела (длинные конечности, короткое туловище, широкий таз).
• Остеопороз и повышенный риск переломов костей.
• Нарушения психоэмоционального развития: инфантильность, эмоциональная незрелость. Трудности с социальной адаптацией, низкая самооценка.

• Репродуктивные нарушения: снижение либидо и потенции у мужчин, сбой менструального цикла у женщин, бесплодие.
• Регресс вторичных половых признаков: уменьшение оволосения лица, тела и лобка, гинекомастия (доброкачественное увеличение молочных желез) у мужчин, атрофия молочных желез у женщин.
• Метаболические нарушения: абдоминальное ожирение, увеличение висцерального жира, инсулинорезистентность и повышенный риск сахарного диабета 2 типа.
• Сердечно-сосудистые заболевания: повышение риска атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.
• Неврологические и психические нарушения: снижение когнитивных функций, ухудшение памяти и концентрации внимания. Повышенная утомляемость, слабость. Эмоциональная лабильность, депрессия, тревожность.
• Урогенитальные расстройства: атрофические изменения мочеполовой системы (уретры, мочевого пузыря, влагалища).

Своевременная диагностика и адекватная заместительная гормональная терапия позволяют предотвратить или уменьшить выраженность многих последствий заболевания. Однако некоторые осложнения, особенно при запущенной патологии, могут быть необратимыми (низкорослость, остеопороз).

Когда обращаться к врачу

При подозрении на гипогонадизм важно своевременно обратиться к врачу, не дожидаясь развития серьезных последствий.

Самолечение или использование методов народной медицины недопустимо, поскольку может привести к усугублению ситуации и необратимым нарушениям.

Симптомы, требующие обращения к врачу у детей и подростков:

• отсутствие признаков полового созревания (увеличение яичек, рост полового оргага, развитие молочных желез);
• отставание в росте, низкорослость;
• непропорциональное телосложение;
• недостаточное оволосение лобка и подмышечных впадин в соответствующем возрасте;
• высокий тембр голоса у мальчиков-подростков.

Признаки, требующие обращения к врачу у взрослых мужчин:

• снижение либидо и потенции;
• уменьшение объема яичек;
• увеличение грудных желез;
• уменьшение мышечной массы и силы;
• увеличение количества жировой ткани, особенно в области живота;
• хроническая усталость, снижение работоспособности и качества жизни.

Женщинам следует посетить клинику при появлении следующих симптомов:

• нарушения менструального цикла;
• приливы жара;
• болезненный половой акт;
• низкотравматичные переломы;
• уменьшение оволосения лобка;
• атрофия молочных желез.

При наличии любого из перечисленных симптомов необходимо обратиться к врачу (педиатру, терапевту, гинекологу или урологу) для проведения обследования и выявления причины нарушений. Специалист направит пациента к эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения соответствующего лечения.

Диагностика гипогонадизма

Точный диагноз может поставить только врач-эндокринолог в клинических условиях после проведения необходимых исследований и оценки всех факторов, влияющих на состояние пациента.

Помните, что самостоятельно установить истинную причину патологии и стадию ее развития невозможно.

Для получения развернутой клинической картины необходима комплексная диагностика, которая включает в себя:

• Сбор анамнеза. Врач опрашивает пациента о наличии характерных симптомов болезни, оценивает наличие факторов риска.
• Физикальный осмотр: оценка роста, веса, распределения подкожно-жировой клетчатки, размеров и консистенции яичек у мужчин, состояния наружных половых органов.
• Лабораторные исследования. Анализ крови берут, чтобы определить уровень половых гормонов. Забор биоматериала проводится утром натощак, желательно несколько раз для исключения влияния циркадных ритмов и других факторов. Исследование кариотипа для исключения хромосомных аномалий. Оценка показателей спермограммы у мужчин для выявления нарушений сперматогенеза.
• Инструментальные методы диагностики. Ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки состояния яичек, предстательной железы, матки и яичников. Магнитно-резонансная томография головного мозга для исключения патологии гипоталамо-гипофизарной области (опухоли, инфильтративные процессы, аномалии развития). Денситометрия для оценки минеральной плотности костной ткани и диагностики остеопороза.
• Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в генах, ответственных за развитие гипогонадизма.
• Дифференциальная диагностика: исключение других заболеваний и состояний, имеющих сходную клиническую картину (гиперпролактинемия, тиреоидная дисфункция, синдром Кушинга, гемохроматоз, злоупотребление алкоголем).

После проведения всех необходимых исследований врач анализирует полученные данные и ставит окончательный диагноз.

Лечение гипогонадизма

В 80% случаев терапия синдрома осуществляется консервативными методами. Основная задача — устранить недостаток половых гормонов. Заместительная гормональная терапия подбирается индивидуально для каждого пациента и проводится под строгим контролем врача с регулярным мониторингом уровня гормонов, оценкой эффективности и безопасности лечения:

• Мужчинам назначают препараты в виде инъекций, гелей, пластырей или имплантатов. Доза и форма медикамента подбирается индивидуально в зависимости от возраста, веса, сопутствующих заболеваний и переносимости.
• У женщин терапия проводится препаратами эстрогена и прогестерона в виде таблеток, пластырей или гелей. Доза и форма также подбирается индивидуально с учетом возраста, фазы менструального цикла и наличия противопоказаний.

Лечение вторичного гипогонадизма основывается на устранении основной патологии, на фоне которой развился синдром. Таким пациентам нет необходимости проходить дополнительный курс гормональной терапии.

При некоторых формах заболевания назначается оперативное вмешательство, направленное на устранение основного недуга и отдельных ее проявлений. Хирургическое лечение гипогонадизма у мужчин включает в себя:

• трансплантацию или протезирование яичка;
• удаление новообразований;
• низведение яичка;
• фаллопластику.

Лечение синдрома проводится в амбулаторных или стационарных условиях в зависимости от тяжести заболевания и наличия осложнений. Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением врача и проходить регулярные обследования для оценки эффективности, безопасности терапии.

Прогноз при гипогонадизме зависит от причины синдрома и своевременности начала лечения. При адекватной терапии и регулярном наблюдении у специалиста большинство пациентов ведут полноценную жизнь и сохраняют трудоспособность. Однако в некоторых случаях, особенно при врожденных формах заболевания или необратимых повреждениях гонад, полного восстановления функции половых желез добиться не удается, и пациенты нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии и психологической поддержке.

Профилактика и рекомендации

Профилактика гипогонадизма направлена на предотвращение или снижение риска развития синдрома, а также на раннее выявление и своевременное лечение состояний, которые могут привести к нарушению функции гонад.

Основные профилактические меры:

• Здоровый образ жизни. Сбалансированное питание с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов, особенно цинка и селена, необходимых для нормальной работы половых желез. Регулярные физические нагрузки, способствующие поддержанию нормального веса тела, улучшению кровообращения и повышению уровня тестостерона. Отказ от курения и злоупотребления алкоголем, которые негативно влияют на функцию гонад и могут привести к бесплодию. Снижение уровня стресса и достаточный сон, так как хронический стресс и недосыпание нарушают работу гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси.
• Защита от воздействия вредных факторов. Использование средств индивидуальной защиты (спецодежда, респираторы) при работе с токсичными веществами, способными повреждать гонады (тяжелые металлы, пестициды, органические растворители). Ограничение воздействия высоких температур и электромагнитных полей, нарушающих сперматогенез у мужчин. Соблюдение правил радиационной безопасности при работе с источниками ионизирующего излучения.
• Регулярные профилактические осмотры у эндокринолога для раннего выявления и лечения сахарного диабета, ожирения, метаболического синдрома, заболеваний щитовидной железы и других эндокринных нарушений.
• Своевременное лечение инфекционных заболеваний, особенно передающихся половым путем (хламидиоз, гонорея, трихомониаз), которые вызывают орхит и приводят к необратимому повреждению яичек.
• Регулярные обследования у уролога или гинеколога для раннего выявления и лечения опухолей половых органов, кист, варикоцеле и других заболеваний, способных нарушить функцию гонад.
• Использование защитного снаряжения при занятиях контактными видами спорта (бокс, единоборства, хоккей). Соблюдение правил безопасности при езде на велосипеде, мотоцикле, лошади для предотвращения травм промежности и яичек. Своевременное лечение травм и повреждений половых органов для предотвращения развития рубцовых изменений и нарушения кровоснабжения гонад.
• Консультация специалиста перед планированием беременности при наличии в семье случаев врожденного гипогонадизма или других наследственных заболеваний, способных привести к нарушению функции гонад. Проведение пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) при высоком риске врожденных форм синдрома для своевременного выявления и лечения патологии у плода.

Рекомендации для пациентов с гипогонадизмом:

• Строго следовать назначениям врача и не заниматься самолечением.
• Регулярно проходить обследования и контролировать уровень гормонов для оценки эффективности и безопасности лечения.
• Использовать надежные методы контрацепции для предотвращения нежелательной беременности.
• Информировать партнера о своем заболевании и возможных ограничениях в сексуальной жизни.
• Обращаться за психологической помощью при возникновении эмоциональных проблем, связанных с синдромом.

Учитывая высокий риск повреждения яичек при паротите, необходимо ответственно подходить к плановой вакцинации.

Список литературы:

1. Дедов, И. И. Возрастной андрогенный дефицит у мужчин: руководство. – М.: Практ. медицина, 2006.
2. Под ред. Е. А. Холодовой.Клиническая эндокринология: руководство для врачей. – М.: МИА, 2011.
3. Устинкина, Т. И. Эндокринология мужской половой системы: руководство. – СПб.: ЭЛБИ-СПб., 2007.