Гипофизарный нанизм – это заболевание эндокринной системы, которое характеризуется задержкой роста и физического развития. Патология возникает вследствие недостатка соматотропного гормона и в повседневной жизни называется карликовостью. Согласно медицинским наблюдениям, гипофизарный нанизм чаще встречается у мальчиков.
В этой статье мы рассмотрим основные причины болезни, ее разновидности, современные методы диагностики и лечения.
Развитие гипофизарного нанизма связано с абсолютным или относительным дефицитом соматотропного гормона, который вырабатывается передней долей гипофиза в мозге. Гормон роста играет важную роль в регуляции обменных процессов, стимулирует рост костной ткани и поддерживает нормальное функционирование органов и систем организма.
Патологические состояния, которые приводят к недостаточной секреции гормона роста, можно условно разделить на врожденные и приобретенные. Первая группа включает генетические мутации. Они вызывают нарушение развития гипофиза или соматотропных клеток, отвечающих за продукцию соматотропного гормона. Гипоплазия, аплазия и другие врожденные аномалии развития гипофиза могут стать причиной карликового роста уже на ранних этапах жизни.
К причинам приобретенного характера относятся:
Аутоиммунные процессы, хронические воспалительные заболевания, воздействие лучевой или химиотерапии также могут стать причиной гипофизарной недостаточности.
Среди факторов, которые способствуют развитию болезни: нарушение питания, хронический стресс, тяжелые системные заболевания в детском возрасте. В ряде случаев причину недостатка гормона роста установить не удается (идиопатическая форма).
Код гипофизарного нанизма по МКБ-10 – E23.0.
Патология проявляется в детском возрасте и приводит к значительному отставанию в росте по сравнению со сверстниками. Карликовость характеризуется не только низкорослостью, но и замедленным развитием мышечной массы, дефицитом жировой ткани в определенных зонах, а также изменениями в пропорциях тела.
Показатели карликового роста у женщин – менее 120 см, у мужчин – 130 см и ниже. Помимо маленького роста, у взрослых людей часто отмечается задержка окостенения скелета, а при отсутствии лечения – недоразвитие репродуктивной системы.
Дефицит гормона роста может быть изолированным или множественным. В первом случае на фоне недостатка соматотропина отмечается задержка роста, но половое развитие, функция щитовидной железы и надпочечников не страдают. При множественном дефиците карликовость сочетается с гипотиреозом, дисфункцией надпочечников и прочими нарушениями.
С учетом уровня поражения выделяют:
В зависимости от причины в клинической практике различают несколько разновидностей болезни.
Наиболее распространенный вид – идиопатический нанизм. Причины нарушения продукции соматотропина неизвестны. Часто диагностируется у детей с нормальным внутриутробным развитием. Сочетается с задержкой костного возраста и полового созревания.
Органический (церебральный) тип возникает вследствие повреждения структуры гипофиза или гипоталамуса. Причинами выступают опухоли врожденного характера, травмы головы, инфекции головного мозга, кисты, аденомы гипофиза. Помимо карликового роста отмечаются головные боли, нарушение функции зрения, признаки внутричерепной гипертензии.
Вторичный гипофизарный нанизм развивается на фоне хронических заболеваний и генетических синдромов, которые влияют на работу гипоталамо-гипофизарной системы. В таких случаях дефицит гормона роста является проявлением основной патологии.
Врожденная карликовость связана с генетическими мутациями. Клиническая симптоматика обычно проявляется у ребенка с 4–6 лет с развитием характерных черт.
Еще один вид – психосоциальный или психогенный. Это редкая и обратимая форма, которая встречается у детей из социально неблагополучных семей и интернатов. Причины – продолжительный стресс, эмоциональное истощение.
Карликовость чаще всего является следствием или сопутствующим симптомом других патологических состояний.
Среди заболеваний, при которых нередко развивается гипофизарный нанизм, лидирует гипопитуитаризм. Патология может быть следствием врожденной гипоплазии или аплазии гипофиза, а также приобретенных факторов. Характеризуется пониженной выработкой одного или нескольких гормонов гипофиза, в том числе и соматотропина.
Частая причина низкого роста – доброкачественные и злокачественные новообразования гипоталамо-гипофизарной зоны.
При синдроме Шихана происходит некроз гипофизарной ткани из-за значительной кровопотери в послеродовом периоде. Это вызывает недостаточность гормонов гипофиза.
К прочим состояниям, при которых возможен недостаток соматотропина, относятся:
Определение точной причины дефицита и правильная диагностика играют ключевую роль в выборе лечебной тактики.
Обращение к специалисту на ранних этапах и грамотная терапия помогают максимально приблизить показатели роста к возрастной норме и улучшить прогноз.
Поводом для посещения детского эндокринолога служит выраженное отставание ребенка в физическом развитии. Важно обратить внимание на следующие признаки:
Консультация врача целесообразна при выявленных аномалиях гипофиза врожденного характера, а также при наличии семейного анамнеза.
Регулярное медицинское наблюдение детей с факторами риска позволяет выявлять гипофизарный нанизм на начальных стадиях и предотвратить возможные осложнения.
Диагностика заболевания требует комплексного подхода, поскольку важно подтвердить нарушение работы гипофиза при наличии низкого роста. Определение дефицита гормона роста дает возможность назначить своевременную терапию и значительно улучшить качество жизни пациента.
Обследование начинается с тщательного сбора анамнеза, получения информации о наличии заболеваний у родителей, особенностях внутриутробного развития, течении беременности и родовой деятельности у матери. Во время осмотра врач оценивает рост и вес пациента, сопоставляет их с нормативами для конкретного пола и возраста. Также оцениваются пропорции тела, состояние кожного покрова и подкожно-жировой клетчатки, развитие вторичных половых признаков, характерные признаки болезни.
Рентгенологическое исследование – важный диагностический метод, который позволяет определить «костный возраст». С этой целью выполняют рентгенографию кистей рук и лучезапястных суставов. Для карликовости характерна значительная задержка окостенения – костный возраст отстает от паспортного на 2 года и более.
Для визуализации структур головного мозга, исключения кист, опухолевых процессов, аномалий строения в области турецкого седла назначают магнитно-резонансную томографию.
В обязательном порядке проводят лабораторные исследования:
В отдельных случаях требуется консультация генетика для выявления мутаций в генах, которые отвечают за синтез соматотропина.
Ранняя диагностика крайне важна, так как применение заместительной терапии позволяет скорректировать показатели роста до закрытия зон роста в костях.
Лечением гипофизарного нанизма занимается врач-эндокринолог. Терапевтические мероприятия направлены на восполнение дефицита соматотропина и коррекцию сопутствующих гормональных нарушений.
Основной метод – заместительная терапия гормоном роста, задачей которого является достижение нормального роста и правильного развития систем организма. Суть методики заключается в ежедневном подкожном введении генно-инженерного соматотропина. Препарат обычно вводят перед сном, чтобы имитировать естественный ритм его продукции. Дозу подбирает лечащий врач с учетом веса ребенка, показателей ИФР-1 и других особенностей. Раннее начало лечения повышает его эффективность и позволяет достичь более нормальных показателей.
Для устранения сопутствующих отклонений назначают:
Отставание в росте часто вызывает у детей трудности с самооценкой и социальной адаптацией. Психологическая поддержка позволяет чувствовать себя более уверенно в социуме и адаптироваться к своим особенностям развития.
Если повреждение гипофиза вызвано опухолью, может потребоваться нейрохирургическая операция или лучевая терапия для удаления новообразования. После вмешательства назначают заместительную терапию гормонами пожизненно.
Постоянное наблюдение у эндокринолога, регулярные исследования содержания гормонов в крови и мониторинг состояния костной системы способствуют успешной терапии.
Профилактика гипофизарного нанизма во многом связана с ранним выявлением и своевременным медицинским вмешательством.
Поскольку многие формы низкорослости обусловлены нарушениями в период внутриутробного развития, будущей матери следует соблюдать ряд правил:
Снизить риск родовых травм помогает выбор квалифицированного родовспоможения в условиях родильного дома или перинатального центра.
С целью выявления отклонений родителям рекомендуют вести карту роста ребенка: регулярно измерять малыша и фиксировать результаты. Следует обращать внимание на черты лица ребенка, состояние тонуса мышц, сроки смены молочных зубов на постоянные.
Пациентам рекомендуется соблюдать сбалансированное питание, употреблять пищу, богатую белками, витаминами, микроэлементами, которые необходимы для формирования костной и мышечной ткани. Необходимо следить за режимом сна, поскольку выброс естественного гормона роста отмечается в ночное время. Умеренные физические нагрузки, плавание, лечебная физкультура стимулируют кровоток и укрепляют опорно-двигательный аппарат.
При появлении тревожных признаков и подозрении на отставание в росте необходимо как можно раньше обратиться к детскому эндокринологу.
Это состояние, которое характеризуется выраженным отставанием физического развития от средних показателей возрастных норм. В клинической практике критерием нанизма для взрослой женщины является рост ниже 120 см, для мужчины – ниже 130 см.
Патология развивается вследствие относительного или абсолютного дефицита соматотропного гормона, который вырабатывается передней долей гипофиза. Причины низкорослости: генетические или приобретенные (новообразования, травмы, нейроинфекции, облучение, воздействие токсинов) факторы.
Среди основных лабораторных анализов – исследование крови на уровень инсулиноподобного фактора роста 1. Специальные стимуляционные тесты позволяют оценить способность вырабатывать необходимое количество гормона. Также выполняют рентгенографию кистей и запястья для определения «костного возраста».
Главную роль в процессе роста играет соматотропный гормон. Гормон роста стимулирует синтез белков, способствует делению клеток, особенно в области эпифизарных хрящей (зоне роста костей). Важное значение имеют и другие гормоны – тиреоидные, эстрогены, андрогены.
Одна из наиболее частых причин карликового роста – нарушение функции гипофиза. Последний регулирует множество процессов в организме, в том числе рост и развитие. Связь между низкорослостью и нарушениями эндокринной сферы обусловлена дефицитом соматотропного гормона.
Гипофизарный нанизм вызывает существенное отставание в росте и развитии ребенка. Современная медицина предлагает несколько эффективных методов, которые направлены на компенсацию дефицита соматотропина и стимуляцию роста костей. К наиболее эффективным и доказанным способам относится заместительная терапия рекомбинантным человеческим гормоном роста.
Это может быть связано с генетическими особенностями, которые оказывают влияние на темпы и величину роста, но при этом не сопровождаются нарушением функций внутренних органов. Другой причиной таких симптомов может быть гипофизарный нанизм, связанный с нарушениями в обмене гормона роста – соматотропина.
