Когда ребенок страдает от гемолитической анемии, это становится тяжелым испытанием для всей семьи. Постоянная слабость, бледность, проблемы с дыханием и сердцем – лишь некоторые симптомы, которые приходится терпеть маленькому пациенту. Но даже в такой непростой ситуации есть место надежде, ведь современная медицина способна помочь детям с этим недугом. В нашей статье мы подробно расскажем о гемолитической анемии, ее причинах, диагностике, лечении и профилактике, а также ответим на самые частые вопросы родителей.
Гемолитические анемии – это группа заболеваний, для которых характерно снижение количества эритроцитов (красных кровяных клеток) в крови из-за их усиленного разрушения. Название болезни отражает ее суть: «гемолиз» означает распад эритроцитов, а «анемия» – низкий уровень этих клеток и гемоглобина в крови. Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), гемолитические анемии у детей имеют код D55-D59.
В норме эритроциты живут около 120 дней, после чего постепенно разрушаются, а на их место приходят новые клетки. Но при гемолитических анемиях этот процесс нарушается. Эритроциты начинают распадаться гораздо раньше положенного срока – иногда всего через несколько дней или даже часов после выхода из костного мозга. Организм просто не успевает восполнять потери, и развивается патология.
Распространенность гемолитических анемий у детей составляет около 10 случаев на 100 тысяч новорожденных. Некоторые формы болезни, например, серповидноклеточная или талассемия, более распространены у определенных этнических групп.
Когда речь идет о гемолитических анемиях у детей, симптомы могут быть очень коварными и неспецифическими. Они развиваются постепенно и поначалу напоминают простую усталость или легкое недомогание.
Одним из первых тревожных звоночков обычно становится нарастающая бледность кожи и слизистых оболочек. Ребенок выглядит «бумажно-белым», и это сразу бросается в глаза внимательным родителям. Но иногда бледность маскируется желтушностью, которая возникает из-за накопления в крови продуктов распада эритроцитов – билирубина. Желтеют белки глаз, кожа приобретает лимонный оттенок.
По мере прогрессирования болезни ребенок становится все более вялым, плаксивым. Он быстро устает даже при небольших нагрузках, отказывается от активных игр, предпочитает спокойные занятия. Апатия и слабость могут стать настолько выраженными, что малыш целыми днями лежит в кроватке, не проявляя интереса к окружающему миру.
Еще один важный симптом, который должен насторожить родителей – одышка и учащенное сердцебиение. Из-за низкого уровня гемоглобина, кислорода в крови не хватает, и организм вынужден компенсировать это частым дыханием и сердцебиением. Ребенок иногда задыхается даже при спокойной ходьбе, не говоря уже о беге и прыжках.
При тяжелых формах гемолитической анемии присоединяются и другие симптомы – увеличение живота за счет растущей селезенки, где разрушаются эритроциты, задержка физического и психомоторного развития, подверженность инфекциям из-за снижения иммунитета.
Приобретенные формы патологии отличаются острым нарастанием клинической картины, наследственные анемии отличаются хроническим течением с периодическими гемолитическими кризами.
Причины гемолитических анемий у детей могут быть очень разнообразными и не всегда очевидными. Но все их условно можно разделить на две большие группы – наследственные и приобретенные.
Наследственные причины – это те, что закладываются еще до рождения ребенка, на генетическом уровне. Они связаны с дефектами самих эритроцитов – их мембран, ферментов или гемоглобина. Эти дефекты передаются от родителей детям и часто проявляются уже в раннем возрасте. Примерами таких наследственных анемий могут быть сфероцитоз, талассемия, серповидноклеточная анемия, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. К сожалению, полностью избавиться от генетических дефектов нельзя, но современные методы лечения позволяют взять болезнь под контроль и обеспечить ребенку нормальное качество жизни.
Приобретенные причины гемолитических анемий возникают уже после рождения под влиянием различных внешних и внутренних факторов. Одной из самых частых причин являются аутоиммунные процессы, когда иммунная система ребенка по ошибке начинает вырабатывать антитела против собственных эритроцитов, принимая их за чужеродные клетки. Это может быть связано с системными заболеваниями, такими как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, лимфомы, или с инфекциями, например, вирусом Эпштейна-Барр или микоплазмой.
Другой распространенной приобретенной причиной гемолиза является воздействие некоторых лекарств и токсических веществ. Например, антибиотики из группы пенициллинов, сульфаниламидов, цефалоспоринов могут вызывать иммунный гемолиз у предрасположенных детей. То же самое касается и некоторых противомалярийных, противотуберкулезных препаратов, а также промышленных химикатов и тяжелых металлов.
Инфекционные причины гемолитических анемий тоже нельзя сбрасывать со счетов. Некоторые бактерии и паразиты способны напрямую разрушать эритроциты или менять их поверхность так, что они становятся мишенью для иммунной атаки. Самый известный пример – малярия, при которой плазмодии буквально «пожирают» красные кровяные тельца изнутри. Но и другие инфекции, такие как бабезиоз, клостридиальная инфекция, сепсис, могут приводить к гемолизу.
Наконец, гемолитическая анемия может быть следствием различных механических повреждений эритроцитов – при протезировании клапанов сердца, микроангиопатиях, маршевой гемоглобинурии. В этих случаях клетки травмируются при прохождении через суженные или измененные сосуды и быстро разрушаются.
В некоторых случаях причина гемолитической анемии у ребенка остается неизвестной (идиопатической).
Что же происходит в организме при гемолитических анемиях? Ключевой фактор патогенеза – преждевременное разрушение эритроцитов. Оно происходит под действием перечисленных выше причин – дефектов мембран и ферментов эритроцитов, аутоантител, механических и токсических факторов. В результате клетки становятся менее жизнеспособными, быстро погибают в кровяном русле или селезенке.
Костный мозг старается компенсировать анемию, усиленно вырабатывая новые эритроциты (так называемая регенераторная реакция). Но при тяжелом гемолизе, несмотря на все усилия организма, количество эритроцитов и гемоглобина все равно снижается. Развивается гипоксия – недостаток кислорода в тканях.
При массивном распаде эритроцитов в кровь высвобождается большое количество гемоглобина. Он распадается до билирубина, уровень которого повышается (гипербилирубинемия). Избыток билирубина приводит к желтухе.
Согласно общепринятой классификации гемолитических анемий, предложенной в 1975 году Л.И. Идельсоном заболевание делится на две большие группы: наследственные (врожденные) и приобретенные.
В свою очередь наследственные формы недуга классифицируются на три вида в зависимости от локализации аномалии:
Приобретенные анемии подразделяются на:
По степени тяжести анемии делятся на легкие (гемоглобин более 90 г/л), средней тяжести (гемоглобин 70–90 г/л) и тяжелые (гемоглобин менее 70 г/л).
По характеру течения выделяют компенсированные и декомпенсированные формы болезни. При компенсированных костный мозг способен восполнять разрушенные эритроциты, поэтому анемия не развивается.
Одним из самых распространенных и коварных осложнений является хроническая гипоксия – кислородное голодание тканей и органов. Ведь из-за постоянного разрушения эритроцитов, кровь просто не успевает доставлять кислород ко всем клеткам тела. А без кислорода они начинают постепенно задыхаться и погибать.
Еще одно серьезное осложнение – перегрузка организма железом, или вторичный гемохроматоз. При постоянном гемолизе и повторных переливаниях крови в тканях постепенно накапливается избыток железа, который начинает откладываться в печени, сердце, поджелудочной железе. Это может привести к циррозу, сердечной недостаточности, диабету.
Тяжелые гемолитические кризы – еще одна большая опасность для детей с этой патологией. Криз – это резкое ухудшение состояния, связанное с массивным разрушением эритроцитов и падением гемоглобина. Он может быть спровоцирован инфекцией, приемом некоторых лекарств, стрессом. Во время криза ребенок буквально «сгорает» на глазах – становится бледным, вялым, задыхается, жалуется на боли в животе и пояснице.
Также к тяжелым последствиям патологии относятся острая почечная недостаточность, сбой метаболизма, развитие ДВС синдрома. Заболевание негативно отражается на психическом и физическом развитии детей.
Но наибольшую угрозу представляет гемолитическая кома, которая проявляется тахикардией, желтушностью кожных покровов, спутанностью сознания. Если не оказать пациенту экстренную медицинскую помощь, то у него развивается коллапс (жизнеугрожающее состояние).
Когда же нужно срочно показать ребенка врачу? Вот симптомы, при которых затягивать с визитом в клинику нельзя:
Не стоит пытаться лечить анемию народными средствами или ждать самостоятельного улучшения. Эта болезнь не проходит сама по себе и требует медицинского вмешательства. Только опытный врач-гематолог может разобраться в причинах заболевания и подобрать эффективную терапию.
Диагностика гемолитических анемий начинается с тщательного сбора анамнеза, то есть информации о здоровье ребенка и его семьи. Врач расспросит родителей о том, когда впервые появились симптомы, как они развивались, были ли похожие случаи у родственников. Особое внимание уделяется наследственным заболеваниям, приему лекарств, инфекциям, поездкам в экзотические страны – все это может дать важные подсказки о природе анемии.
Затем детский гематолог (или педиатр) проводит физикальный осмотр, обращая внимание на специфические признаки гемолиза – бледность и желтушность кожи, увеличение печени и селезенки, сердечный шум.
Ключевую роль в диагностике играет общий анализ крови – он покажет снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, увеличение ретикулоцитов (молодых красных клеток). Биохимический анализ выявит повышение непрямого билирубина, ЛДГ, снижение гаптоглобина – все это маркеры активного гемолиза. Но чтобы понять, почему эритроциты так быстро разрушаются, нужны дополнительные, более специфические тесты.
Проба Кумбса поможет обнаружить антитела, прилипающие к эритроцитам и провоцирующие их гемолиз. Морфология эритроцитов под микроскопом может указать на их наследственные дефекты – неправильную форму, размер, «хрупкость» мембраны. Измерение активности ключевых ферментов эритроцитов, таких как глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа и пируваткиназа, позволит диагностировать энзимопатии. А электрофорез гемоглобина и молекулярно-генетические исследования помогут выявить серповидноклеточную анемию, талассемии и другие гемоглобинопатии.
Если после всех этих тестов причина анемии остается неясной, врач может назначить более инвазивные исследования – биопсию костного мозга или даже селезенки.
Чтобы оценить тяжесть патологии, выявить уже развившиеся осложнения и предотвратить новые ребенку назначают УЗИ брюшной полости (чтобы посмотреть размеры селезенки и наличие желчных камней), ЭхоКГ (для оценки работы сердца), МРТ или КТ (для выявления отложений железа в органах). Это поможет составить полную картину болезни и выработать индивидуальный план терапии.
Лечение гемолитических анемий у детей проводится только под контролем врача. Терапию подбирают индивидуально, с учетом причины, тяжести и особенностей течения болезни.
Общие принципы лечения включают:
Детям с врожденными гемолитическими анемиями может потребоваться пересадка костного мозга. Она позволяет заменить «дефектные» клетки на здоровые. Но это серьезное вмешательство, имеющее много противопоказаний и осложнений.
Даже после успешного лечения заболевания организм малыша остается ослабленным, истощенным, уязвимым для новых проблем. Задача реабилитации – помочь ему окрепнуть, адаптироваться, догнать сверстников в развитии.
Восстановительное лечение начинается в стационаре, сразу после стабилизации состояния. Здесь ребенок получает не только медикаменты, но и специальную диету, богатую белками, витаминами, микроэлементами. Ведь для восстановления красных кровяных клеток и других тканей нужен строительный материал – полноценное, сбалансированное питание. Особенно важны продукты, содержащие железо, фолиевую кислоту, витамин В12 – именно их часто не хватает при анемии.
Постепенно, по мере улучшения анализов и самочувствия, к диете добавляются другие компоненты реабилитации – лечебная физкультура, массаж, физиотерапия. Умеренные, дозированные нагрузки помогают укрепить мышцы, стимулировать кровообращение, улучшить работу сердца и легких. Конечно, все процедуры назначаются строго индивидуально, с учетом возраста, тяжести болезни, сопутствующих проблем.
Но реабилитация не заканчивается с выпиской из больницы. Дома, под наблюдением гематолога и педиатра, ребенок продолжает получать поддерживающую терапию – препараты железа, витамины, иногда – специальные лекарства, подавляющие гемолиз. Родителям нужно тщательно следить за диетой малыша, режимом дня, ограждать его от инфекций и стрессов. Ведь любая, даже банальная простуда может спровоцировать новый гемолитический криз и свести на нет все достижения реабилитации.
Огромное значение в восстановительном периоде имеет психологическая поддержка ребенка и семьи. Ведь долгая болезнь, изоляция, отставание от сверстников могут вызвать у малыша тревогу, страхи, депрессию. Задача родителей и психологов – создать вокруг него атмосферу любви, принятия, уверенности в своих силах.
Реабилитация позволяет укрепить организм ребенка, восстановить функции органов и систем, предупредить рецидивы анемии.
Первичная профилактика некоторых видов гемолитических анемий возможна еще на этапе планирования беременности. Это касается наследственных форм, сцепленных с полом (например, дефицита Г6ФД). Путем генетического консультирования и пренатальной диагностики можно оценить риски для будущего ребенка и принять осознанное решение о деторождении.
Важна также профилактика осложнений у детей с уже развившейся гемолитической анемией. Родители должны обеспечить ребенку полноценное питание, следить за приемом назначенных препаратов. Нужно оградить пациента от инфекций, травм, переохлаждений, приема токсичных веществ. Ребенок должен регулярно наблюдаться у гематолога, при необходимости – у других специалистов (кардиолога, гастроэнтеролога).
Литература:
Основные факторы риска – наследственная предрасположенность, аутоиммунные заболевания у матери, воздействие некоторых лекарств и токсинов во время беременности. Для ряда этнических групп характерна повышенная частота отдельных видов анемий (серповидноклеточной, талассемии).
Дети с анемией обычно отстают от сверстников в физическом развитии, быстро устают, жалуются на слабость. Выраженный гемолиз может привести к сердечной недостаточности, одышке, снижению толерантности к нагрузкам. Поэтому таким детям нужно ограничивать интенсивные нагрузки, подбирать щадящие виды активности.
Для контроля течения болезни используют общий и биохимический анализы крови (уровень гемоглобина, эритроцитов, ретикулоцитов, билирубина, ЛДГ, гаптоглобина), пробу Кумбса. При необходимости проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, эхокардиографию, допплерографию сосудов. Регулярный мониторинг помогает вовремя выявить ухудшение и скорректировать лечение.
