Атипичный аутизм

Статья проверена, медицинская информация верна

Команда авторов медицинского
центра «XXI Век»

Атипичный аутизм — это психоневрологическое заболевание, вызванное структурными нарушениями головного мозга. Расстройство сопровождается ограниченностью социального взаимодействия, проблемами с коммуникацией и поведением. Подобные симптомы характерны и для классического аутизма, но при атипичном они проявляются позже (после трех лет) и зачастую патология имеет размытую клиническую картину. Среди пациентов преобладают лица мужского пола.

Согласно МКБ-10 (международной классификации болезней), выделяют две основные разновидности атипичного аутизма у детей:

• Атипичный аутизм с умственной отсталостью (олигофренией) — сочетание аутистических черт с интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести. У таких пациентов наблюдаются трудности в обучении, освоении навыков самообслуживания, понимании и использовании речи. Чаще всего данная форма заболевания диагностируется при синдроме Мартина-Белла (генетическое нарушение нервной системы).
• Атипичный аутизм без умственной отсталости (детский психоз) — расстройство, при котором на фоне аутистической симптоматики возникают психотические эпизоды (состояния с нарушением восприятия реальности, бредом, галлюцинациями). Психотические проявления часто носят кратковременный, фрагментарный характер и могут чередоваться с периодами относительной компенсации (улучшения состояния). При этом у ребенка сохраняется уровень интеллекта, который был до появления симптомов патологии. Болезнь выявляется у детей со злокачественной шизофренией и синдромом Дауна.

В течении атипичного психоза условно выделяют несколько стадий:

• Аутистическая. Характеризуется нарушением контакта с окружающими, погружением в собственный внутренний мир, стереотипными (однообразными, повторяющимися) действиями и интересами. Пациенты могут не реагировать на обращенную речь, избегать зрительного контакта, стремиться к одиночеству. У некоторых наблюдаются задержка или регресс (утрата) речевых навыков. Длительность — от четырех недель до шести месяцев.
• Регрессивная. Развивается в течение 6-12 месяцев. Проявляется утратой ранее приобретенных навыков и усилением аутистических черт. Пациенты теряют интерес к играм и занятиям, которые раньше их увлекали, становятся более замкнутыми, испытывают трудности в самообслуживании. Иногда возникают психотические симптомы, приступы агрессии или самоагрессии (причинение вреда самому себе).
• Кататоническая. Длится от 1,5 до 2 лет. Характеризуется двигательными нарушениями в виде повышенного мышечного тонуса (напряжения), застывания в неестественных позах, бесцельных стереотипных движений или, наоборот, обездвиженности, ступора (состояния обездвиженности с мутизмом — отсутствием речи). Кататонические симптомы могут чередоваться с эпизодами психомоторного возбуждения (беспокойства, гиперактивности).

После завершения острого периода начинается постепенный выход из психоза. Восстанавливаются речевые навыки и частично связь с реальностью. Ребенок снова стремится изучать и познавать окружающий мир. Но при этом он остается эмоционально холодным и сохраняются стереотипные движения.

Причины атипичного аутизма

Физиологическая основа болезни — структурные нарушений разных отделов мозга. Они могут быть вызваны разными факторами.

Генетическая предрасположенность играет значимую роль в развитии патологии. У родственников пациентов с атипичным аутизмом чаще встречаются расстройства аутистического спектра, что указывает на наследственный компонент. Выявлено множество генов, мутации в которых повышают риск аутизма. Они участвуют в развитии нервной системы, формировании синапсов (контактов между нервными клетками), работе нейромедиаторных систем.

Факторы окружающей среды, воздействующие на плод во время беременности, также повышают вероятность атипичного детского аутизма. К ним относятся:

• инфекции у матери в первом триместре беременности, особенно вирусные (краснуха, цитомегаловирус, герпес);
• прием некоторых лекарств во время беременности (вальпроевая кислота, талидомид, мизопростол);
• токсическое воздействие алкоголя, наркотиков, тяжелых металлов (свинца, ртути);
• возраст родителей (после 35 лет);
• недоношенность, низкий вес при рождении, гипоксия (кислородное голодание) плода;
• акушерские осложнения: угроза выкидыша, преэклампсия (повышение артериального давления с отеками), кесарево сечение по экстренным показаниям.

После рождения на развитие атипичного аутизма влияют тяжелые инфекции и травмы центральной нервной системы в первые годы жизни. Энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), черепно-мозговые травмы иногда приводят к регрессу в развитии и появлению аутистических черт у ребенка.

Симптомы атипичного аутизма

Симптомы атипичного аутизма у детей во многом сходны с проявлениями классической формы заболевания, но могут отличаться по времени начала, степени выраженности и сочетанию. Ключевые признаки патологии:

• трудности в установлении зрительного контакта, отсутствие реакции на обращение по имени;
• дефицит совместного внимания (неспособность разделять интересы и эмоции с другими людьми, следить за их указательными жестами);
• сниженная потребность в общении, предпочтение одиночества;
• трудности в понимании и соблюдении социальных норм, правил поведения;
• неадекватная мимическая и эмоциональная реакция в процессе общения;
• задержка или отсутствие развития речи, утрата ранее приобретенных речевых навыков;
• стереотипная, шаблонная речь, неологизмы (придумывание собственных слов);
• эхолалии (повторение услышанных слов или фраз без осмысления);
• неспособность поддерживать диалог, отвечать на вопросы по существу;
• буквальное понимание обращенной речи, трудности в восприятии абстрактных понятий, юмора, сарказма;
• редкое использование невербальных средств коммуникации (жестов, мимики);
• стереотипные механические движения (раскачивания, взмахи руками, вращения, ходьба на цыпочках);
• однообразная игра, трудности в символической и ролевой игре;
• чрезмерная увлеченность необычными предметами или их деталями (например, колесами машинки, вентилятором);
• ритуальность, негибкость в следовании привычному распорядку, расстройство при малейших изменениях в окружении;
• сенсорные нарушения: повышенная или сниженная чувствительность к звукам, прикосновениям, зрительным стимулам, избирательность в еде;
• неравномерность развития, «мозаичность» когнитивных (познавательных) навыков: опережение в одних сферах и отставание в других;
• нарушение координации движений, неловкость, трудности в освоении навыков самообслуживания;
• интеллектуальная недостаточность различной степени (при атипичном аутизме с олигофренией);
• эпизодические психотические симптомы: беспричинный смех или плач, бессвязная речь, застывания, бредовые идеи, галлюцинации (при атипичном детском психозе);
• эмоциональные и поведенческие нарушения: вспышки агрессии и самоагрессии (аутоагрессии), тревожность, колебания настроения;
• нарушения сна, пищевого поведения;
• эпилептические приступы (встречаются чаще, чем при типичном аутизме).

Выраженность и сочетание признаков атипичного аутизма у детей индивидуальны и могут меняться с возрастом. У некоторых пациентов на первый план выходят нарушения социального взаимодействия, у других — стереотипное поведение или интеллектуальный дефицит.

Диагностика

Диагностика психоневрологического заболевания — сложный процесс, требующий комплексной оценки развития и поведения ребенка командой специалистов. Не существует единого медицинского теста или анализа, который мог бы однозначно подтвердить диагноз «атипичный аутизм».

На начальном этапе идет сбор анамнеза (истории развития) ребенка. Врач расспрашивает родителей о течении беременности и родов, наличии генетических заболеваний в семье, сроках появления навыков (улыбки, гуления, первых слов, ходьбы), особенностях поведения и общения. Важно отметить, были ли регресс (утрата) ранее приобретенных навыков или необычные реакции на сенсорные стимулы.

Также психиатр оценивает особенности контакта ребенка с окружающими, его реакцию на обращение, способность следовать инструкциям, вовлеченность в совместную деятельность. Отмечаются стереотипные движения, необычные интересы, эмоциональные проявления.

С помощью тестов интеллекта и адаптивного поведения (Векслера, Равена, Вайнленд) определяется уровень интеллектуального развития ребенка, выявляются сильные и слабые стороны познавательной сферы. При атипичном аутизме с олигофренией (умственной отсталостью) отмечается снижение умственных способностей.

В процессе логопедического обследования оценивается уровень речевого развития, особенностей коммуникации и понимания речи. Неврологический осмотр включает в себя оценку двигательного развития, координации, мышечного тонуса, рефлексов. У пациентов могут отмечаться неловкость, стереотипные движения, нарушения тонкой моторики.

Дополнительные методы обследования:

• ЭЭГ (электроэнцефалография, запись активности мозга): для выявления эпилептиформных изменений;
• МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга: для обнаружения структурных нарушений органа;
• генетические анализы: для исключения заболеваний, сопровождающихся аутистическими чертами (синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз).

Лечение атипичного аутизма

Лечение атипичной формы аутизма — комплексный и долгосрочный процесс, направленный на улучшение адаптации пациента, развитие его коммуникативных и социальных навыков, коррекцию поведенческих нарушений. Единого универсального подхода не существует, терапия подбирается индивидуально с учетом особенностей развития, выраженности симптомов и сопутствующих расстройств. В лечении атипичного аутизма используются как медикаментозные, так и немедикаментозные меры.

Логопедическая коррекция направлена на развитие речи, альтернативных способов коммуникации (жестов, обмена картинками), обучение социальному использованию речи. Эрготерапия (трудотерапия) формирует навыки самообслуживания, улучшает тонкую моторику, сенсомоторную координации.

Обязательный этап терапии — обучение правилам социального взаимодействия, навыкам общения, распознаванию эмоций, адекватному поведению в различных ситуациях. Используются ролевые игры, социальные истории, видеомоделирование.

Лекарства не устраняют основные симптомы атипичного аутизма, но помогают в коррекции сопутствующих нарушений:

• антипсихотики: для уменьшения агрессии, раздражительности, повторяющегося поведения;
• психостимуляторы: для лечения гиперактивности и нарушений внимания;
• антидепрессанты: для коррекции тревожности, навязчивостей, депрессивных симптомов;
• противосудорожные препараты: при сочетании атипичного аутизма с эпилепсией.

Эффективность лечения атипичного аутизма зависит от ранней диагностики, интенсивности и систематичности коррекционных мероприятий, сотрудничества команды специалистов и семьи. Важна преемственность помощи, адаптация терапевтических подходов к меняющимся потребностям пациента.

При тяжелых формах патологии с выраженным интеллектуальным дефицитом и поведенческими нарушениями может потребоваться пожизненная поддержка и уход. Но даже в этих случаях правильно организованная комплексная помощь способна существенно повысить качество жизни пациента и его семьи.

Осложнения

Атипичный аутизм — тяжелое нарушение развития, которое приводит к ряду осложнений, затрудняющих социальную адаптацию и снижающих качество жизни пациента и его семьи. Своевременная диагностика и терапия помогают предотвратить или смягчить некоторые из этих последствий.

Основные осложнения атипичного аутизма:

• Интеллектуальная недостаточность. У многих пациентов отмечается задержка когнитивного (познавательного) развития различной степени — от легкой до тяжелой умственной отсталости (олигофрении). Это затрудняет обучение, освоение навыков самообслуживания, трудовую и социальную адаптацию.
• Нарушения поведения: агрессия, аутоагрессия (самоповреждающее поведение), истерики, разрушительные действия. Подобные отклонения могут быть реакцией на сенсорную перегрузку, неспособность выразить собственные потребности, сопутствующие эмоциональные расстройства.
• Психические отклонения: тревожные расстройства, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства пищевого поведения.
• Нарушения сна: инсомния (бессонница), трудности с засыпанием, ночные пробуждения, снижение продолжительности сна. Это негативно сказывается на поведении, обучаемости и общем самочувствии пациента, приводит к утомляемости и истощаемости.
• Задержка или нарушение развития речи, трудности в использовании речи для общения. У некоторых пациентов речь полностью отсутствует. Проблемы коммуникации препятствуют социализации, обучению, выражению потребностей и эмоций.
• Трудности в самообслуживании. Из-за моторной неловкости, интеллектуальных и сенсорных особенностей пациенты часто испытывают сложности в освоении навыков самообслуживания (приеме пищи, одевании, гигиенических процедурах).
• Социальная дезадаптация. Нарушение социального взаимодействия и коммуникации, непонимание социальных норм и правил поведения приводят к трудностям интеграции в детские и учебные коллективы, проблемам в построении отношений и независимой жизни во взрослом возрасте.

Профилактика

Современные подходы к профилактике атипичного аутизма включают меры на разных этапах — от прегравидарной подготовки (подготовки к зачатию) до постнатального периода (периода после рождения ребенка) и далее на протяжении всей жизни пациента.

Первичная профилактика (предотвращение развития расстройства):

• Прегравидарное консультирование. Парам, планирующим беременность, особенно при наличии семейной истории аутизма или других нарушений нейроразвития, рекомендуется медико-генетическое консультирование. Это помогает оценить индивидуальные риски и подготовиться к зачатию.
• Профилактика инфекций у матери. Будущей маме важно избегать инфекционных заболеваний, особенно в первом триместре беременности. Некоторые инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) могут негативно влиять на развитие нервной системы плода. Рекомендуются своевременная вакцинация и меры профилактики TORCH-инфекций (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес).
• Здоровый образ жизни во время беременности: сбалансированное питание, прием витаминов (особенно фолиевой кислоты), отказ от вредных привычек (курения, алкоголя), защита от воздействия токсических веществ и стресса.
• Прием лекарств во время беременности только по строгим показаниям. Некоторые медикаменты (вальпроевая кислота, талидомид, мизопростол) обладают тератогенным эффектом (способностью вызывать пороки развития) и повышают риск аутизма у ребенка. Применение любых препаратов должно быть обосновано и одобрено врачом.
• Профилактика недоношенности и низкого веса при рождении. Преждевременные роды и низкая масса тела новорожденного ассоциированы с повышенным риском атипичного аутизма. Регулярное наблюдение за течением беременности, своевременное выявление и лечение осложнений (угрозы прерывания, преэклампсии, задержки роста плода) позволяет минимизировать эти факторы риска.

Вторичная профилактика (ранняя диагностика и вмешательство):

• Повышение осведомленности родителей о ранних признаках атипичного аутизма. Важно информировать взрослых о «красных флажках» патологии (отсутствие реакции на имя, слабый зрительный контакт, отсутствие жестов и лепета) для своевременного обращения к специалистам при их наличии.
• Внедрение скрининговых программ. Регулярный скрининг нарушений развития у детей раннего возраста (в 18, 24, 36 месяцев) с использованием валидных инструментов позволяет выявить отклонения и безотлагательно начать обследование и терапию.
• Раннее начало коррекционных мероприятий. Установлено, что раннее интенсивное вмешательство дает наилучшие результаты в плане развития коммуникации, социальных и адаптивных навыков при атипичном аутизме.
• Психологическая поддержка родителей. Семьи, воспитывающие детей с атипичным аутизмом, нуждаются в своевременной психологической помощи для преодоления стресса, овладения эффективными стратегиями взаимодействия с ребенком, активного участия в коррекционном процессе.

Третичная профилактика (предотвращение осложнений и улучшение адаптации):

• Создание специальных образовательных условий. Учащимся с атипичным аутизмом необходимы адаптированные образовательные программы, структурированная среда обучения, визуальное расписание, сенсорные брейки (перерывы), дополнительная поддержка тьюторов или ассистентов. Инклюзивное образование должно внедряться с учетом индивидуальных особенностей и возможностей ребенка.
• Содействие социально-бытовой и профессиональной адаптации. Подростки и взрослые с атипичным аутизмом нуждаются в обучении навыкам самостоятельной жизни, помощи в профориентации и трудоустройстве в соответствии с их способностями и интересами.
• Комплексная поддержка семьи. Программы психологической помощи, обучающие тренинги и группы поддержки для родителей способствуют профилактике эмоционального выгорания, улучшению внутрисемейного взаимодействия.

Хотя первичная профилактика не гарантирует полного предотвращения расстройства, вторичная и третичная при условии своевременной диагностики и правильной организации помощи способны значительно улучшить прогноз при атипичном аутизме и повысить качество жизни пациентов.

Список литературы:

1. Бобылова М.Ю., Винярская И.В., Быстрова К.Ю., Нароваткина Ю.К. Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля // Русский журнал детской неврологии. – 2013 - № 4.
2. Сербина Л.Ф. Исследование эффективности АВА-терапии в работе с детьми с атипичным аутизмом // Специальное образование. Материалы XIII международной научно-практической конференции. - 2017.
3. Симашкова Н.В. Атипичный аутизм в детском возрасте: Автореферат диссертации/ – 2006.
4. Кулина Д.Г., Яковлева Н.В. Родительское отношение к детям с расстройствами аутистического спектра// Личность в меняющемся мире: здоровье, адаптация, развитие. – 2017.