Синдром Бругада – редкое, но серьезное генетическое заболевание сердца, способное приводить к опасным нарушениям ритма. Зачастую болезнь может долгое время протекать бессимптомно, что усложняет своевременное выявление.
Однако современные методы диагностики и лечения позволяют минимизировать риски и сохранить качество жизни. В этой статье мы расскажем, что такое синдром Бругада, как он проявляется, и какие шаги следует предпринять для диагностики и лечения.
Синдром Бругада – это наследственная каналопатия сердечно-сосудистой системы, связанная с нарушением работы ионных каналов в клетках сердечной мышцы. Эти микроскопические «ворота» регулируют транспорт заряженных частиц – ионов натрия, калия, кальция через клеточные мембраны. Их согласованная работа лежит в основе сердечных сокращений. Когда этот механизм дает сбой, нарушается проводимость электрических импульсов в сердце. Возникают опасные аритмии, которые могут за секунды привести к остановке сердца.
Это заболевание было названо в честь испанских братьев-кардиологов Педро и Хосе Бругада, которые впервые описали его в 1992 году. Это довольно редкая патология – по оценкам, ей подвержен один человек из 2000–5000. Болезнь встречается во всех этнических группах, но чаще у выходцев из Юго-Восточной Азии.
В большинстве случаев патология дебютирует в возрасте 30–40 лет, причем мужчины страдают в 8–10 раз чаще женщин. Но бывают и педиатрические случаи – самому младшему пациенту с синдромом Бругада было всего 2 дня от роду. В классификации болезней МКБ-10 болезни присвоен код I49.8 – «Другие уточненные нарушения сердечного ритма».
В большинстве случаев синдром Бругада никак не проявляет себя клинически. Человек может чувствовать себя абсолютно здоровым, вести активный образ жизни и даже не подозревать о болезни. Единственной аномалией остаются характерные изменения на ЭКГ.
Иногда синдром Бругада проявляется ощущениями учащенного сердцебиения, которые человек может воспринимать как «сильные удары сердца». Помимо этого, возможны эпизоды головокружения, предобморочные состояния, боли в груди и одышка. Особую настороженность вызывают случаи потери сознания, особенно в состоянии покоя, во время сна или после обильной еды. Эти симптомы могут указывать на серьезные нарушения сердечного ритма, требующие немедленного обращения к врачу, чтобы минимизировать риск тяжелых последствий.
К сожалению, примерно в 20 % случаев остановка сердца становится первым и последним симптомом болезни.
Синдром Бругада обусловлен генетическими мутациями, которые затрагивают гены, отвечающие за работу ионных каналов сердечных клеток. Эти каналы регулируют транспорт ионов натрия и калия, обеспечивая разность электрических потенциалов, необходимую для ритмичной работы сердца. Нарушения в структуре белков-ионных переносчиков приводят к сбоям в электрической активности сердца, что отражается на электрокардиограмме в виде характерного подъема сегмента ST.
Чаще всего синдром Бругада связан с мутациями в гене SCN5A, регулирующем работу натриевых каналов. Такие изменения встречаются в 15–30 % случаев. Также установлены связи с мутациями в других генах, включая SCN10A, KCND3, CACNA1C и KCNE3.
Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно унаследовать всего один дефектный ген от отца или матери, чтобы получить данную мутацию в каждую клетку организма. Риск передачи синдрома Бругада каждому ребенку в такой семье составляет 50 %.
Первопричиной синдрома Бругада являются генетические поломки – мутации в генах ионных каналов сердца. Как следствие, нарушается работа натриевых каналов в эпикарде желудочков сердца. Падает скорость входящих токов натрия, что замедляет распространение электрических импульсов. Между здоровыми и пораженными участками миокарда возникает электрическая негомогенность. Это создает условия для возникновения феномена re-entry (повторного входа волны возбуждения) и формирования патологических очагов возбуждения.
Возникают эктопические импульсы, которые хаотично распространяются по миокарду, вызывая его асинхронные сокращения. Чаще всего это желудочковая экстрасистолия, но в более тяжелых случаях развивается пароксизмальная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков. Эти нарушения ритма могут привести к кратковременным потерям сознания и повышают риск жизнеугрожающего состояния.
Важную роль в запуске фатальных аритмий играют триггерные факторы: лихорадка, прием некоторых лекарств, электролитные нарушения, ваготонические влияния в период сна.
Синдром Бругада – это динамичный процесс, и его проявления на ЭКГ могут спонтанно появляться и исчезать. В зависимости от характера изменений сегмента ST в правых грудных отведениях V1–V3 выделяют три типа (паттерна) синдрома Бругада.
Первый тип является диагностически значимым и наиболее злокачественным в отношении риска аритмий. Второй и третий требуют подтверждения в пробах с лекарствами.
В клиническом течении синдрома Бругада условно выделяют три стадии:
Переход от одной стадии к другой может произойти быстро и внезапно. Поэтому даже те пациенты, у которых симптомы не выражены явно, нуждаются в профилактических мерах.
В основе тяжелых осложнений синдрома Бругада лежат желудочковые нарушения ритма сердца. Наджелудочковая экстрасистолия и фибрилляция предсердий тоже встречаются, но реже и обычно протекают доброкачественно. Наиболее серьезным последствием при синдроме Бругада является желудочковая тахикардия — приступы ритмичных сокращений желудочков с частотой 150-200 ударов в минуту. Проявляется резкой слабостью, потемнением в глазах, потерей сознания. Без экстренной помощи может трансформироваться в фибрилляцию.
Фибрилляция желудочков – это хаотичные, некоординированные сокращения отдельных мышечных волокон с частотой 300–500 в минуту. Сердце перестает работать как насос, кровообращение останавливается. Клинически это выглядит как внезапная потеря сознания и остановка дыхания. Без немедленной дефибрилляции наступает смерть в течение 3–5 минут.
Желудочковые аритмии при синдроме Бругада чаще всего возникают в состоянии покоя и ночью, во время сна. Вероятно, это связано с преобладанием парасимпатических влияний и замедлением сердечного ритма.
Особенно опасна мономорфная желудочковая тахикардия, которая может прекращаться сама по себе. Человек может прийти в себя и не обратить особого внимания на этот случай. Однако аритмия может повториться в любой момент, и это представляет угрозу для жизни.
При синдроме Бругада цена промедления может быть слишком высока. Поэтому крайне важно вовремя распознать угрожающие симптомы и немедленно обратиться за медицинской помощью. Опасные признаки, требующие внимания кардиолога:
Даже если обморок или нарушение сердечного ритма случились всего один раз, это серьезный повод обратиться к кардиологу и сделать электрокардиограмму. Не следует заниматься самолечением, принимать успокоительные препараты или надеяться, что проблема исчезнет без медицинской помощи.
Также следует как можно скорее пройти обследование, если у кого-то из родственников диагностировали синдром Бругада. Генетическая природа заболевания дает основания предполагать наличие семейных случаев. Своевременный скрининг позволит выявить носителей патологического гена и взять их под наблюдение.
Диагностику синдрома Бругада проводит врач-кардиолог. Цель диагностики – выявить нарушения в работе сердца.
Основной диагностический критерий – изменения на ЭКГ (подъем сегмента ST в виде свода или седла в правых грудных отведениях V1–V3). Но коварство болезни заключается в том, что эти признаки непостоянны, могут периодически появляться и исчезать. Поэтому одной ЭКГ обычно недостаточно, нужен целый комплекс исследований:
Диагностикой и лечением синдрома Бругада занимаются врачи-кардиологи, специализирующиеся на аритмологиях (нарушениях сердечного ритма).
Полностью вылечить генетический дефект невозможно. Однако можно минимизировать клинические проявления заболевания и предотвратить тяжелые последствия.
На данный момент наиболее эффективным методом защиты пациентов с синдромом является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Это миниатюрное устройство вживляется под кожу в области груди и непрерывно отслеживает сердечный ритм. При обнаружении угрожающих аритмий оно подает разряд электрического тока, устраняя их. ИКД выполняет роль круглосуточного «охранника», который всегда готов прийти на помощь, если сердце нарушит ритм.
При необходимости имплантации устройства пациент направляется на консультацию к кардиохирургу. Решение об имплантации ИКД врачи принимают на основании оценки риска внезапной смерти. Даже у носителей патологического гена, не имеющих явных симптомов заболевания, существует риск. Перенесенная остановка сердца, обмороки и случаи внезапной смерти среди близких родственников являются вескими основаниями для установки устройства.
Медикаментозное лечение при синдроме Бругада играет вспомогательную роль. Антиаритмические препараты, такие как хинидин и изопротеренол, используются для профилактики желудочковых нарушений ритма.
Однако некоторые лекарства категорически противопоказаны, поскольку могут спровоцировать фатальные аритмии. В «черный список» попадают антидепрессанты, нейролептики, антиаритмики класса Iс, а также некоторые антибиотики и противорвотные средства. Прежде чем принять любой препарат, даже безрецептурный, обязательно необходимо проконсультироваться с врачом.
Большинство людей с ИКД могут вести полноценную и активную жизнь. Конечно, определенные ограничения неизбежны, но они направлены на снижение рисков и продление жизни. Под наблюдением кардиолога пациенты учатся адаптироваться к своей новой реальности и приспосабливаются к ней психологически.
Регулярный контроль работы ИКД, прием поддерживающей терапии, соблюдение рекомендаций по образу жизни – основа вторичной профилактики осложнений. Очень важна дозированная физическая активность: ходьба, плавание, велосипед. Умеренные аэробные нагрузки улучшают прогноз, снижают риск сердечно-сосудистых катастроф. А вот интенсивных тренировок и соревнований следует избегать.
Стрессовые ситуации, переутомление, недосыпание, резкие перепады температур – все это факторы риска, которые могут спровоцировать электрическую нестабильность миокарда. Поэтому пациентам с синдромом Бругада рекомендуется создать вокруг себя максимально комфортную среду, избегать чрезмерных нагрузок и волнений.
Первичная профилактика при синдроме Бругада – это, в первую очередь, настороженность. Любой обморок, приступ учащенного сердцебиения, тем более у молодого человека – серьезный повод заподозрить аритмию и пройти кардиологическое обследование.
Всем людям из группы риска – кровным родственникам пациентов с синдромом Бругада – показан семейный ЭКГ-скрининг и генетическое тестирование.
Выявление патологического гена – ключевой момент в профилактике фатальных осложнений. Носители мутаций, даже бессимптомные, нуждаются в регулярном наблюдении и обследовании.
Изменение образа жизни играет не последнюю роль, Кардиологи дают пациентам с редким наследственным заболеванием следующие рекомендации:
Пациенты с имплантированными кардиостимуляторами должны регулярно проверять работу устройства у специалистов и проходить необходимые профилактические осмотры.
Важно избегать воздействия мощных электромагнитных полей, таких как металлоискатели в аэропортах, оборудование для сварки и несогласованные процедуры МРТ, поскольку они могут повлиять на работу устройства.
Литература:
Наиболее эффективным методом является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Устройство купирует опасные аритмии и спасает жизнь пациента. Также важно принимать назначенные врачом антиаритмические препараты, избегать провоцирующих факторов и регулярно проходить обследования.
Большинство пациентов с ИКД могут вести обычную активную жизнь. Однако следует соблюдать определенные ограничения, избегать электромагнитных излучений и всегда иметь при себе информацию для врачей об имплантированном устройстве. Психологически болезнь тоже накладывает отпечаток – могут беспокоить тревога и страх внезапной смерти.
Категорически нельзя игнорировать симптомы болезни и заниматься самолечением. Недопустимо курение, злоупотребление алкоголем и прием наркотиков. Следует также избегать перегрузок, перегревания, обезвоживания и стрессов. Многие безрецептурные препараты могут провоцировать опасные аритмии, поэтому обязательно консультируйтесь с врачом.
ЭКГ-скрининг рекомендуется пройти всем кровным родственникам пациента с установленным диагнозом. Также стоит обследоваться, если в семье были случаи внезапной смерти в молодом возрасте, особенно ночью. При появлении характерных симптомов – обмороки, учащенное сердцебиение – следует сразу сделать ЭКГ.
