Поликистоз почек

Поликистоз почек — одна из трех основных причин хронической почечной недостаточности. И, несмотря на прогресс современной медицинской науки, число пациентов с этой причиной увеличивается. Поэтому данная болезнь, симптомы которой обнаруживаются у одного из 500 взрослых или 6000 новорожденных, представляет собой серьезную проблему.

Что такое поликистоз почек

Поликистоз почек — это наследственное заболевание, в результате которого здоровая ткань почек преобразуется в кисты.

Это приводит к образованию множественных полых структур, наполненных жидкостью. Процесс этот двусторонний, он затрагивает обе почки и постепенно приводит к хронической почечной недостаточности. При которой почки не могут выполнять свои естественные функции.

В нормальных условиях почки фильтруют кровь, очищают ее от ненужных и токсических веществ. Этот процесс происходит в нефронах — клубочках из мелких кровеносных сосудов в глубине органа. К каждому такому клубочку подходят собирательные канальцы с первичной мочой, где обратно всасываются нужные компоненты. Вторичная моча окончательно выводится из организма.

Кисты почек – это увеличенные участки нефронов или собирательных канальцев. Размеры этих образований могут варьироваться от очень маленьких (примерно 1 мм в диаметре) до гигантских. Растут такие кисты среди здоровых тканей, сдавливая оставшиеся нефроны и значительно затрудняя их функционирование. Жидкость внутри кист постоянно обновляется за счет содержимого канальцев и кровеносных сосудов.

Болезнь эта передается по наследству. Различают 2 типа поликистоза почек. Они связаны с вариантом наследования, рецессивным или доминантным:

• Аутосомно-доминантная форма заболевания проявляется у каждого второго ребенка, если в семье болен один из родителей. Когда оба родителя здоровы, у сына или дочери может произойти мутация, и патология появляется впервые. Поликистоз почек у взрослых дает о себе знать в 30-50 лет, поэтому этот вариант заболевания называют взрослым.
• Аутосомно-рецессивная форма развивается у 1 из 4 детей в семье, в которой все взрослые здоровы, но оба родителя являются носителями патологического гена. Врожденный поликистоз почек диагностируется уже во время внутриутробного периода жизни при ультразвуковом обследовании. Это детский тип патологии.

Причины

Аномалия появляется вследствие мутации в генах РДК 1 и РДК 2. Эти сложные гены отвечают за работу одного из белков клеточной стенки (полицистина). Он участвует в обмене кальция, обезвреживает токсины, а непосредственно в почках регулирует всасывание первичной мочи.

При наличии аномального гена первичная моча не всасывается, а накапливается в почечных канальцах. Они растягиваются и образуют полости с жидкостью (кисты). Кисты растут и давят на здоровые нефроны, вызывают их гибель.

Ученые попытались разобраться в непосредственных причинах поликистоза почек — что у женщин, что у мужчин они одинаковы.

Вот несколько версий, которые они предложили:

1. Теория аномального развития в эмбриональном периоде. Согласно этой версии, канальцы почек изначально развиваются неправильно, образуя слепые карманы, где скапливается жидкость.
2. Теория повышенной растяжимости канальцев. Предполагается, что нарушаются биохимические свойства клеточных стенок в канальцах, делая их чрезмерно растяжимыми. Под давлением жидкости они сильно растягиваются.
3. Теория нарушенной секреции. В этом случае предполагается, что жидкость в нефроне движется в обратном направлении. Вместо обратного всасывания первичной мочи, она накапливается в канальцах.
4. Теория аномального роста клеток. Предполагается, что сам нефрон выделяет факторы роста, которые местно стимулируют развитие почечной ткани. Избыток этой ткани приводит к образованию кист.

Удалось доказать также, что ген поликистоза активируют различные химические вещества — химикаты для борьбы с насекомыми-вредителями сельскохозяйственных культур, пищевые консерванты, препараты лития.

Симптомы поликистоза почек

Начальные признаки поликистоза почек неспецифичны. Взрослые ощущают необычную общую слабость, быстро устают при незначительной физической нагрузке, у них повышается кровяное давление, болит голова. Иногда слабые боли появляются в подреберье, постепенно они перемещаются в поясницу. Со временем на первый план в клинической картине выходят почечные симптомы:

• Боль в области поясницы — ранний и основной симптом поликистоза почек, у женщин это самая распространенная жалоба. Она нередко заставляет искать патологию внутренних половых органов, отвлекает внимание от почек. Боли появляются или усиливаются во время физической работы. При первичном обследовании обнаруживаются воспалительные изменения в почечной ткани, камни почек и мочеточников.
• Гематурия (кровь в моче) — следующий по частоте встречаемости признак заболевания. В анализе мочи определяется повышенное содержание красных кровяных клеток. Возможны варианты с присутствием единичных эритроцитов (микрогематурия) или их множественных скоплений (макрогематурия).

Причиной кровоточивости являются повышенная проницаемость стенок почечных сосудов, патологическая подвижность органа с его микротравмами, а также расстройства кровообращения внутри органа после отмирания нефронов.

• Увеличенный объем мочи. Функциональные нарушения почек сопровождаются нарастанием суточного диуреза (общего количества выделяемой мочи), уменьшением ее осмотической плотности. Поскольку жидкость уходит из организма, люди с такими нарушениями ощущают мучительную жажду.
• Артериальная гипертония — типичный симптом болезни, который появляется обычно в подростковом возрасте. Сначала давление поднимается до умеренных показателей и не вызывает особой настороженности, но затем цифры становятся все выше, причем в основном ночью и в утренние часы.
• Частые эпизоды гипертензии повреждают органы-мишени: увеличиваются размеры сердца, перерастягивается его левый желудочек. Быстро нарастают размеры самих почек, усиливается сдавление здоровых участков почечной ткани. Кистозные образования постоянно увеличиваются в размерах и количестве, в конечном итоге приводят к развитию тяжелых форм почечной недостаточности.

Почки — место образования гормона ренина. При поликистозе он образуется с избытком и постоянно повышает артериальное давление, поэтому гипертония при этом заболевании упорно держится на высоких цифрах и с трудом поддается медикаментозной коррекции. Неэффективность обычной терапии заставляет искать почечную патологию.

Почки вырабатывают и другой гормон — эритропоэтин. Он отвечает за стимуляцию созревания кровяных клеток-эритроцитов. Его выработка долго сохраняется на физиологическом уровне, поэтому анемия при почечном поликистозе развивается только в терминальной стадии болезни.

Склонность к формированию кист проявляется не только в почках, но и во всем организме. Неслучайно внепочечные проявления заболевания встречаются у большинства пациентов:

• Кисты печени встречаются в 75% случаев. Они обычно множественные, имеют разный размер и располагаются в разных участках органа. Как и почечные, печеночные кисты растут, растягивают и сдавливают здоровые ткани, приводят к упорному болевому синдрому. Пациенты отмечают интенсивные боли в правом подреберье, которые плохо снимаются обычными анальгетиками и спазмолитиками.

Печень увеличивается, выступает из-под края реберной дуги и вызывает вторичные изменения вен пищевода. Они расширяются, становятся источником периодических кровотечений и иногда требуют хирургической помощи. Реже кисты в печени не вызывают клинических симптомов и остаются незамеченными.

• Дивертикулез кишечника. Дивертикулы — это разрастания слизистой, образуют полые карманы и углубления). Неосложненные формы такой патологии бессимптомные, но часто осложняются воспалением (возникает дивертикулит, сходный по симптомам с аппендицитом). Нередки и кровотечения из дивертикулов. Наиболее опасны прободения кишечной стенки в местах их расположения и перекрута, в последующем развивается воспаление брюшины (опасный для жизни перитонит).
• Патология клапанного аппарата в сердце. Довольно распространенное явление при поликистозе — пролапс митрального клапана (провисание его створок при сокращении желудочков), наблюдается у 15% пациентов. Патология проявляется перебоями в работе сердца, одышкой, головокружениями и обмороками. Часто присоединяются расстройства настроения, стойкие депрессии, постоянная усталость.
• Неврологические нарушения. Кисты образуются и в сосудах головного мозга. При колебаниях артериального давления, в стрессовых ситуациях внутричерепные сосудистые кисты разрываются, возникают кровоизлияния в мозг. Последствия геморрагических инсультов — расстройства движений и психики.

При любых проявлениях поликистоза, как почечных, так и внепочечных состояние пациентов зависит от стадии заболевания:

1. Начальная (компенсированная). Пациентов беспокоят нарастающая слабость, низкая работоспособность, периодические тупые боли в области поясницы, перепады кровяного давления. Функции почек в начале заболевания нарушаются незначительно. Иногда длительность этого периода достигает 20 лет.
2. Стадия развернутых клинических проявлений (субкомпенсированная). Поясничные боли становятся более интенсивными, беспокоят постоянно, нарастают после физических усилий. Начинаются затяжные гипертонические кризы. Они плохо снимаются медикаментами, опасны возможными инсультами.
   Функция почек значительно ухудшается, лабораторно выявляются признаки хронической почечной недостаточности. Типичны отечность лица, одышка, частая тошнота рвота, сухость и бледность кожи, мышечные судороги, расстройства сна.
3. Декомпенсация. Состояние пациентов прогрессивно ухудшается. Гипертония, которая не поддается медикаментозной терапии, отеки, затруднения дыхания, нарушения памяти — типичные признаки конечной стадии почечных нарушений. Максимально выражены все внепочечные проявления болезни, нарушаются функции практически всех органов.

Биохимические показатели крови указывают на глубокие расстройства обмена веществ, тяжелую интоксикацию организма. Улучшают состояние сеансы гемодиализа и любые способы очищения крови. Без них человек обходиться уже не может.

При детской форме поликистоза почек патологические изменения обнаруживаются уже во внутриутробном периоде жизни. Во время ультразвукового исследования на поздних сроках беременности видны мелкие кисты в почках.

У родившихся с такой аномалией детей часто обнаруживаются камни в почках. Клинически они проявляются внезапно приступами сильных болей и примесью крови в моче. Параллельно выявляются увеличенные размеры печени, замещение печеночной ткани (ее паренхимы) рубцом. Развивается цирроз печени со своими осложнениями.

Хотя поликистоз и передается по наследству, но существующие методы терапии облегчают состояние пациента на любом этапе заболевания. Врачи Медицинского Центра знают, как лечить поликистоз почек и предотвратить его ранние осложнения.

Диагностика

Диагностикой поликистоза почек занимается врач-нефролог (или уролог). К нему направляют пациента с признаками почечного заболевания педиатр или терапевт.

На первом приеме врач выясняет, какие проблемы больше всего беспокоят, есть ли у ближайших родственников заболевания почек, насколько давно присутствуют признаки болезни.

Стандартный объем обследования включает общий и биохимический анализы крови. В них обнаруживаются изменения электролитного состава крови, повышенные уровни креатинина, калия и мочевины.

В общем анализе мочи на любой стадии заболевания определяются повышенные количества эритроцитов, в случае осложнений присоединяются воспалительные изменения. Дополнительные анализы мочи (по Зимницкому, Нечипоренко) выясняют функциональные возможности почек и их компенсаторные способности.

Диагноз поликистоза почек подтверждают инструментальные методы обследования:

• Ультразвуковое исследование— доступный и информативный способ диагностики. В начальной стадии заболевания размеры почек остаются нормальными, определяется их четкий контур и гладкая поверхность. Единственной патологией является обилие мелких кистозных полостей в обоих органах. На поздних этапах болезни практически все вещество почек замещают кисты, а нормальная почечная паренхима почти не определяется.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — более чувствительный и достоверный диагностический метод. С его помощью врач видит самые мелкие патологические образования в почечной ткани. Он более точно определяет стадию заболевания и дальнейший прогноз индивидуально для каждого пациента. МРТ позволяет выявить инфекционные осложнения, отличить врожденную патологию от хронического пиелонефрита и опухолей.
• Компьютерная томография (КТ). Назначается при невозможности провести МРТ, а также для дополнительной диагностики патологии костей и суставов. КТ выявляет признаки доброкачественных и злокачественных опухолей в соседних органах, кровоизлияния в забрюшинное пространство при осложненном течении поликистоза.
• Рентгенологические снимки. Не утратили значение традиционные способы диагностики — экскреторная урография, ретроградная пиелография, ангиография почек. По ним врач видит изменения в чашечно-лоханочной системе почек, определяет кистозные и воспалительных процессы, замечает признаки терминальной стадии почечной недостаточности (сморщивание органов), устанавливает наличие показаний для начала гемодиализа и гемофильтрации.

При кистозном перерождении почек проводятся и генетические исследования. Они точно устанавливают мутации в генах. Назначаются такие анализы при сомнительном диагнозе наследственной патологии. Проводятся они и у молодых семейных пар при планировании беременности.

Если поликистоз имеется у обоих супругов, по их желанию выполняется пренатальная диагностика заболевания в ранние сроки беременности. ДНК-диагностика выявляет маркеры хромосомной патологии, исследует аномальные гены РДК 1 и РДК2. Точность метода составляет 95%.

Лечение поликистоза почек у взрослых людей

Специфических методов терапии, которые могут устранить причину болезни и остановить ее развитие, пока не разработано, потому что неизвестна точная причина генных мутаций. Существуют лишь экспериментальные препараты, которые замедляют формирование кист.

Симптоматическое лечение проводится медикаментозно:

• Для устранения артериальной гипертонии назначается постоянный прием гипотензивных средств. Они предупреждают тяжелые осложнения — мозговые инсульты и хроническую сердечную недостаточность. Замечено, что при постоянном контроле кровяного давления и его нормальных цифрах темпы прогрессирования поликистоза снижаются.
• Лечение инфекций мочевыводящих путей проводится антибактериальными средствами для внутреннего, внутримышечного и внутривенного введения. Поскольку антибиотики не всегда проникают в полости почечных кист, иногда применяется хирургическое дренирование крупных полостных образований.
• Для лечения хронического болевого синдрома назначаются анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств. Помогают и медикаменты, улучшающие общий эмоциональный фон (антидепрессанты).

В компенсированной стадии заболевания возможно хирургическое лечение поликистоза. После него уменьшаются боли, замедляются атрофические процессы в в почке. Применяются:

• Пункции кист и удаление их содержимого. Методика малотравматичная, но чревата рецидивами, новые кисты появляются в 30-80% случаев.
• Тампонирование кист жировой клетчаткой. Частота рецидивов уменьшается, но в отдаленные сроки после операции почка сморщивается, подвергается жировому перерождению.
• Тампонирование кистозных полостей специальным замещающим материалом. Для этого используется гранулированный титановый никелид.
• Пункция кист с последующим склерозированием полостей под контролем ультразвука. Сморщиваются наиболее крупные кисты.
• Иссечение кист через проколы кожи и мышечного слоя. Лапароскопическая операция с использованием видеоаппаратуры ускоряет заживление.
• Денервация почечных артерий. Радиочастотное разрушение нервных волокон прекращает сильные боли, улучшает самочувствие пациента.
• Удаление почки как крайняя мера. Такую операцию приходится выполнять при сильных почечных кровотечениях.

При неэффективности лечения медикаментами и операциями начинается заместительная почечная терапия — гемодиализ, гемофильтрация, перитонеальный диализ. Это способы искусственной фильтрации крови (в народе их называют “искусственной почкой”). Они эффективны в терминальной стадии хронической почечной недостаточности, когда функции собственных почек полностью утрачиваются. Альтернативный вариант лечения — пересадка донорской почки.

Осложнения

Во время компенсированной стадии заболевания нередко развиваются патологические состояния, которые ускоряют наступление декомпенсации.

Осложнениями почечного поликистоза могут быть:

• Кровоизлияния в кистозные полости или околопочечное пространство. Эти состояния могут возникнуть неожиданно после физической нагрузки, травмы или эпизода повышенного артериального давления. Проявляются поясничной болью и значительной примесью крови в моче.
• Инфицирование почечных или внепочечных кист. Недавно перенесенные сезонные респираторные инфекции или воспалительные заболевания нижних мочевых путей (циститы, уретриты) могут стать причиной дополнительных проблем. После мнимого выздоровления и улучшения состояния, температура вновь повышается, нарастают боли, мышечная слабость, приступы тошноты и рвоты. Моча становится мутной, в ней увеличивается примесь крови и белка.
• Почечные колики. Это состояние обусловлено повышенным камнеобразованием в почках и продвижением камней по мочевыводящим путям. Внезапные резкие боли в пояснице или нижних отделах живота, повышение температуры, острая задержка мочи — это наиболее типичные симптомы такого осложнения. Без срочной медицинской помощи состояние прогрессивно ухудшается, развиваются признаки острой почечной недостаточности.
• Полицитемия (повышенная вязкость, сгущение крови). Причина такого нарушения — избыточный выброс почкой эритропоэтина. Из-за постоянного раздражения мозгового слоя почки это гормональное вещество постоянно поступает в кровь, стимулирует образование красных кровяных телец. Густая кровь приводит к одышке, повышенному тромбообразованию в мозговых сосудах и инсультам. Пациента с полицитемией можно узнать по вишневому цвету кожи и фиолетовому оттенку ногтей.
• Хроническая сердечная недостаточность. Повышенное артериальное давление значительно увеличивает нагрузку на сердце, вызывает чрезмерный рост сердечной мышцы. Большие размеры сердца препятствуют его нормальным сокращениям — они слабеют, а все остальные органы не получают нужные порции кислорода и питания. Затрудненное дыхание, частое сердцебиение мешают повседневной жизни, не дают возможности работать физически и умственно.
• Патология беременности и родов. Симптомы поликистоза почек у женщин выявляются во втором и третьем триместрах — развиваются поздние токсикозы с выраженным повышением кровяного давления, отеками, нарушением внутриутробного развития плода. Будущий ребенок при осложненной беременности испытывает кислородное голодание и недостаток питательных веществ. Развитие задерживается, роды могут наступить преждевременно.

Профилактика

Первичная профилактика заболевания не разработана. Ученые выделяют две группы факторов риска, которые могут ухудшить течение болезни и повлиять на её прогноз.

Некоторые из этих факторов не поддаются контролю:

• пожилой возраст пациента — симптоматическая терапия слабо влияет на общее состояние, помогают только аппаратные способы очищения крови;
• мужской пол — лечение поликистоза почек у женщин обычно более эффективно;
• генные факторы — мутации в гене РДК1 протекают более тяжело, чем при аномалиях в РДК 2;
• низкая масса тела при рождении — при детской форме поликистоза хроническая почечная недостаточность прогрессирует быстрее.

Однако некоторые факторы можно скорректировать:

• активность заболевания — при настойчивом симптоматическом лечении можно добиться стабилизации кист;
• хронические инфекции — при своевременном лечении инфекций мочевыводящих путей прогноз болезни улучшается;
• артериальная гипертония — поддерживающая гипотензивная терапия предупреждает мозговые инсульты и сердечную недостаточность;
• курение — отказ от вредной привычки уменьшает интоксикацию при почечной недостаточности, нормализует показатели кровяного давления;
• биохимические показатели крови — специальная “почечная” диета уменьшает содержание мочевой кислоты и холестерина крови, стабилизирует артериальное давление.

Вывод

Поликистоз почек — наследственная патология, при которой необратимо утрачиваются функции двух жизненно важных органов. Несмотря на всю серьезность заболевания, рано начатая терапия существенно облегчает состояние и улучшает долговременный прогноз.

Лечение в нашем Медицинском Центре позволяет продлить жизнь пациентов на годы. При “взрослом” варианте заболевания и своевременном лечении продолжительность жизни приближается к средним показателям остального населения.

Список литературы:

1. Волынец Л.И., Нарезкин Д.В., Толкачев А.Н., Аниканова Е.В. Поликистоз почек: современное состояние проблемы. // ГОУ ВПО СГМА, кафедра факультетской хирургии.
2. Андреева Э.Ф., Ларионова В.И., Савенкова Н.Д. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. // Нефрология, 2004. Том 8, №2.