Если ребенок долгое время страдает от упорных запоров или вздутия живота, это может сигнализировать о врожденной патологии – болезни Гиршпрунга. Взрослые также сталкиваются с проявлениями этой болезни, хотя чаще она выявляется в раннем возрасте. В этой статье вы узнаете, что представляет собой эта патология, как часто она встречается и почему важно обратиться к специалистам медицинского центра «XXI век».
Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия, при которой в отделах толстого кишечника отсутствуют нервные ганглии (клетки), регулирующие перистальтику (волнообразные сокращения, которые продвигают содержимое по кишечнику). Это вызывает нарушение двигательной активности, застой содержимого, хронические запоры и боль. Хотя патологию чаще выявляют у младенцев, атипичные формы болезни Гиршпрунга диагностируют и у взрослых. Заболевание также называют врожденным мегаколоном из-за характерного расширения кишечника. Его причина – сбой миграции нейробластов в стенки кишечника во время внутриутробного развития. В 70% случаев поражена ректосигмоидная зона, но возможны аномалии протяженных участков кишечника.
Согласно международной классификации, патологию относят к коду Q43.1 в категории врожденных пороков развития пищеварительной системы (XVII класс МКБ-10).
Заболевание встречается у 1 из 5000 новорожденных, причем мальчики сталкиваются с ним почти в 5 раз чаще, чем девочки. В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга диагностируется в первые месяцы жизни, однако есть формы, которые проявляются позже – даже у взрослых. Название патологии связано с именем датского педиатра Гаральда Гиршпрунга, который впервые описал ее клинические проявления в 1886 году. Современные исследования подтверждают, что развитие болезни Гиршпрунга часто связано с генетическими факторами. Например, у 10% пациентов с этим диагнозом выявляется синдром Дауна. Болезнь Гиршпрунга у детей обычно поражает нижние отделы толстой кишки, но в тяжелых случаях может затрагивать и другие сегменты кишечника. У взрослых патология встречается реже и связана с коротким аганглионарным (без нервных узлов) сегментом.
Симптомы болезни Гиршпрунга у взрослых и детей зависят от возраста, степени аганглиоза и длины пораженного участка кишки. У младенцев ключевой признак — задержка мекония (первых фекалий) более 48 часов, вздутие живота и рвота с желчью. При грудном вскармливании стул жидкий, но с введением прикорма развиваются упорные запоры, отказ от еды и асимметричное увеличение живота из-за расширения кишечных петель.
У детей старшего возраста и взрослых основной симптом – хронические запоры без позывов к дефекации, чувство неполного опорожнения кишечника, метеоризм и схваткообразные боли, усиливающиеся перед дефекацией. При прогрессировании болезни Гиршпрунга у взрослых возникает хроническая интоксикация с тошнотой, слабостью и потерей веса; у детей наблюдается отставание в физическом развитии (гипотрофия, анемия), сухость кожи, ломкость волос, формирование «лягушачьего живота».
В тяжелых случаях (тотальный аганглиоз) развивается острая кишечная непроходимость с отсутствием стула, газами, рвотой и резкими болями, требующая экстренного хирургического лечения. У взрослых с поздно диагностированной болезнью Гиршпрунга возможны осложнения: энтероколит (воспаление кишечника), перфорация кишки, сепсис (заражение крови).
Специалисты выделяют несколько ключевых факторов, влияющих на развитие болезни Гиршпрунга. Основная причина – врожденный аганглиоз (отсутствие нервных сплетений в стенке толстой кишки), хотя точные механизмы его возникновения до конца не изучены.
Основные причины болезни Гиршпрунга:
Болезнь Гиршпрунга обычно провоцирует комбинация нескольких факторов. При подозрении на патологию необходима консультация проктолога для комплексной диагностики и подбора терапии.
Болезнь Гиршпрунга связана с отсутствием нервных ганглиев (аганглиозом) в стенке толстой кишки, что нарушает перистальтику. При болезни Гиршпрунга аганглиоз возникает из-за сбоя миграции нейробластов на 7–12 неделе эмбриогенеза. Прекращение их перемещения в дистальные отделы кишки вызывает спазм пораженного участка. Вышележащие отделы расширяются из-за хронического застоя кала, появляются запоры и кишечная непроходимость.
Признаки болезни Гиршпрунга у взрослых включают хронические запоры, боли в животе, интоксикацию (слабость, потерю веса); у новорожденных – задержку мекония, рвоту, вздутие. В тяжелых случаях развивается мегаколон. Патология обусловлена генетическими мутациями, но для ее манифестации необходимо сочетание с внешними факторами: гипоксией плода, инфекциями или токсинами во время беременности.
Патология систематизируется по нескольким критериям: анатомической локализации, протяженности поражения, клиническому течению. Подробное понимание классификации позволяет врачам подобрать оптимальную тактику лечения и прогнозировать исход заболевания.
По анатомическому расположению выделяют четыре основные формы:
Классификация по протяженности поражения учитывает длину аганглионарного сегмента:
Клиническое течение болезни Гиршпрунга систематизировано в классификации А. И. Ленюшкина:
Данная патология без лечения приводит к тяжелым осложнениям. Поэтому важно при первых подозрительных признаках болезни Гиршпрунга обратиться к врачу. Кишечная непроходимость (резкое вздутие живота, рвота, отсутствие стула) из-за скопления кала в зоне аганглиоза требует экстренного хирургического лечения. У детей возможны задержка роста, гипотрофия и анемия из-за нарушенного всасывания питательных веществ. Длительный застой кала провоцирует дисбаланс микрофлоры, воспаление кишечника, парадоксальную диарею, а в критических случаях – токсический мегаколон с риском перитонита и сепсиса. До 60% пациентов с болезнью Гиршпрунга сталкиваются с Гиршпрунг-ассоциированным энтероколитом (лихорадка, вздутие, диарея) до операции; после хирургического лечения риск снижается до 25–37%, но необходим постоянный контроль. У взрослых с болезнью Гиршпрунга хронические запоры часто вызывают образование каловых камней, повреждение стенки кишки и, в редких случаях, перфорацию, требующую неотложной помощи.
Первые симптомы болезни Гиршпрунга часто проявляются в раннем детстве: длительные запоры, вздутие живота, отсутствие аппетита и отставание в росте. У взрослых заболевание может маскироваться под хронические нарушения пищеварения.
Незамедлительно обратиться к специалисту необходимо при следующих признаках:
Болезнь Гиршпрунга у детей требует особого внимания: даже незначительные задержки стула, сопровождающиеся плачем и отказом от еды требуют консультации гастроэнтеролога.
Не пытайтесь решить проблему самостоятельно народными методами или слабительными – это может усугубить состояние. Только врач может провести диагностику и выбрать верную тактику лечения.
Точный диагноз болезни Гиршпрунга может установить только специалист после комплексного обследования. Для подтверждения патологии используются инструментальные и лабораторные методы. Первым этапом является сбор анамнеза: врач уточняет семейную историю, продолжительность запоров, особенности симптомов у взрослых и детей. При физикальном осмотре выявляют вздутие живота, пальпация позволяет обнаружить каловые камни.
Рентгенологическое исследование с контрастом (ирригоскопия) – ключевой метод диагностики болезни Гиршпрунга. Процедура выявляет суженные участки кишечника (зона аганглиоза) и расширенные отделы выше поражения. Для уточнения диагноза проводят аноректальную манометрию, которая проверяет, расслабляются ли сфинктеры. При отсутствии расслабления подтверждают нарушение иннервации. Проводится биопсия стенки толстой кишки, забор тканей позволяет обнаружить отсутствие нервных ганглиев. У детей младшего возраста применяют щипковую биопсию, при которой ткань берется специальными щипцами с минимальной травмой.
Дифференциальная диагностика исключает функциональные запоры, мегаколон и кишечную непроходимость. В сложных случаях назначают ректороманоскопию или колоноскопию – процедуры, в ходе которых врач осматривает внутреннюю поверхность кишечника с помощью гибкой трубки с камерой на конце.
Лечение проводится только хирургическим путем. Консервативные методы не устраняют причину болезни Гиршпрунга, но применяются для стабилизации состояния перед операцией. К ним относятся очистительные и сифонные клизмы, диета с высоким содержанием клетчатки, обильным питьем и пробиотиками, слабительные средства, прокинетики для стимуляции перистальтики, витамины группы В и железо при анемии.
Основная цель операции – резекция (удаление) аганглионарного сегмента и создание анастомоза (соединения) между здоровыми отделами кишечника. Одноэтапные операции применяются при коротком аганглиозном сегменте без тяжелых осложнений: метод Свенсона предполагает полное удаление прямой кишки с формированием колоноанального анастомоза, Дюамеля – сохранение задней стенки прямой кишки для соединения с нисходящей ободочной, Соаве – удаление слизистой оболочки пораженной кишки с сохранением мышечного слоя.
Для сложных случаев (обширный аганглиоз, мегаколон) проводят двухэтапные операции: сначала накладывают стому (колостому у взрослых, илеостому у детей), а через 3-6 месяцев ее закрывают, восстанавливая целостность кишечника. Детям до года с коротким сегментом поражения рекомендуются малоинвазивные методы, например, операция де ла Торре-Мандрагона через проколы или анальный доступ, что сокращает реабилитацию и снижает риск рубцевания.
После хирургического лечения начинается этап восстановления. Диета подбирается индивидуально: в первые месяцы рекомендуются смеси и безмолочные каши с постепенным введением клетчатки для стимуляции перистальтики. Для профилактики запоров используют мягкие слабительные или клизмы. Физиотерапия, в том числе БОС-терапия (биологическая обратная связь) помогает ребенку контролировать сфинктеры; в сложных случаях применяют инъекции ботулотоксина или хирургическую коррекцию. Также врач назначает ферменты, витамины и антисептики для нормализации микрофлоры. При удалении большей части толстой кишки возможен синдром короткой кишки, требующий парентерального питания (введение питательных средств через капельницу). Продолжительность реабилитации варьирует от нескольких месяцев до лет и зависит от возраста, объема операции и осложнений (энтероколит, недержание кала). Болезнь Гиршпрунга у детей требует строгого соблюдения диеты и регулярного врачебного контроля.
Специфической профилактики болезни Гиршпрунга не существует из-за ее генетической природы, но ранняя диагностика улучшает прогноз. Парам с семейной историей заболевания рекомендуют медико-генетическое консультирование при планировании беременности. После операции важно соблюдать меры для снижения риска осложнений: постепенное введение клетчатки (овощи, крупы), отказ от физических нагрузок в первые 3 месяца, регулярная оценка функции кишечника (манометрия). Болезнь Гиршпрунга у взрослых встречается реже, но требует аналогичной диагностики (ирригоскопия, биопсия). Пациентам следует вести дневник питания и проходить ежегодные обследования.
Прогноз болезни Гиршпрунга зависит от размера пораженного участка, своевременной диагностики и соблюдения рекомендаций в реабилитационный период. После операции у пациентов исчезают хронические запоры и вздутие живота. Лечение болезни Гиршпрунга высокоэффективно: 85% прооперированных не имеют рецидивов в течение 10 лет. Благоприятный прогноз зависит от соблюдения рекомендаций при болезни Гиршпрунга: регулярные обследования, коррекция питания. Пациенты ведут активную жизнь, дети развиваются в соответствии с возрастными нормами. При повторяющихся болях в животе или изменении стула требуется незамедлительная консультация специалиста.
В Медицинском центре «XXI век» пациенты могут получить консультацию профильных врачей, детских хирургов и гастроэнтерологов, чтобы обеспечить максимально эффективное восстановление. Своевременная диагностика – залог успешного лечения болезни Гиршпрунга.
Список литературы:
Да, можно жить полноценной жизнью при своевременном лечении. Важно регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога, соблюдать диету, питьевой режим и рекомендации врача при болезни Гиршпрунга. Ранняя диагностика и грамотное лечение значительно улучшают прогноз. При соблюдении мер профилактики и контроля качество жизни остается высоким.
Без лечения болезнь Гиршпрунга приводит к тяжелым осложнениям. Из-за отсутствия перистальтики в пораженном участке скапливается кал, вызывая хроническую кишечную непроходимость, расширение кишки (мегаколон) и интоксикацию. У детей – сильная рвота, обезвоживание, задержка роста. Возможен энтероколит (воспаление кишечника), перфорация стенки кишки и сепсис. Новорожденные без экстренной помощи могут погибнуть в первые месяцы. Лечение необходимо начинать сразу после выявления.
При болезни Гиршпрунга кал часто плотный, скудный, с примесью слизи или крови из-за длительного застоя в кишечнике. У новорожденных наблюдается задержка отхождения мекония (первородного кала). У детей старше – хронические запоры, «лентовидный» или фрагментированный стул, иногда диарея. После операции кал нормализуется, но возможны отклонения: слишком жидкий стул при синдроме короткой кишки или запоры при остаточном поражении. Регулярный мониторинг стула важен для коррекции лечения.
